La recherche translationnelle permet de faire le lien entre les patients et leur maladie, et la recherche fondamentale qui s’effectue dans un laboratoire de recherche.

Elle permet de comprendre les causes et les mécanismes qui conduisent aux symptômes des maladies étudiées. Elle permet aussi d’envisager de nouveaux traitements, d’abord testés à l’échelle d’un laboratoire sur des modèles (animaux ou autres), avant d’être testés dans le futur chez les patients.

Le centre de recherche du CRMRP étudie particulièrement les ichtyoses.

À titre d’exemple, le centre étudie les formes d’ichtyose à type de Peeling Skin syndrome de type B et les ARCI (ichtyoses congénitales autosomiques récessives).

Cette recherche est en lien étroit avec notre activité de diagnostic moléculaire (génétique) des ichtyoses (panel de 46 gènes testés).