La plupart des maladies de Parkinson sont idiopathiques (c’est-à-dire qu’on ne connait pas la cause). Chez une petite proportion de patients, la Maladie de Parkinson (MP) est liée à une mutation génétique. Actuellement, la prise en charge thérapeutique de ces patients n’est pas différente.

Cependant, les patients atteints d’une MP liée à une mutation génétique ont un ensemble de symptômes moteurs et non moteurs, ainsi qu’une progression de la maladie et de ses symptômes qui peuvent être différents par rapport aux patients parkinsoniens sans mutation génétique. Des essais cliniques sont en cours pour cibler de nouveaux traitements qui concernent de manière plus spécifique les patients porteurs de certaines mutations génétiques. Cependant, ces traitements ne sont pas encore disponibles dans la pratique courante.

Une étude nationale en cours, a pour objectif de faire un dépistage génétique chez des patients atteints d’une MP avec un diagnostic récent ou avec une histoire familiale de MP.

Il s’agit de l’étude PRECISE-PD ; les patients qui participent à cette étude, acceptent de faire une prise de sang et une visite annuelle d’environ 1 heure.
Ces recherches s’inscrivent dans une perspective de médicine personnalisée, où les traitements seront ciblés en se basant sur les symptômes cliniques, l’âge, le sexe, et le profil génétique des patients.

Les résultats de l’étude PRECISE-PD, pourront aider les neurologues à davantage clarifier les différents "types" de maladies de Parkinson et leur profil d’évolution.