Au CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans les maladies rares avec la labellisation de 87 centres experts maladies rares répartis en :

• 25 centres de référence maladies rares :
  • 3 centres de référence coordonnateurs,
  • 22 centres de référence constitutifs,
• 4 centres de ressources et de compétences,
• 58 centres de compétence maladies rares.

Les centres de référence et centres de ressources et de compétences (soit 29 centres au CHU de Toulouse) reçoivent des financements spécifiques de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la santé pour assurer, en plus des soins, 5 missions supplémentaires :

1. expertise,
2. recherche,
3. formation,
4. information,
5. coordination.

Au CHU de Toulouse, les centres de référence / centres de ressources et de compétences sont regroupés au sein d’une fédération de centres de référence des maladies rares depuis 2011. Ils sont aussi à l’origine de la création de la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR).

Activité des centres experts maladies rares

De 2017 à 2022, les chiffres-clés de nos centres experts maladies rares au CHU de Toulouse sont :

• soins :
  • 26 000 patients vus / an,
  • 41 nouveaux programmes d’éducation thérapeutique du patient,
  • 140 nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS),
• recherche :
  • 300 projets de recherche (23 % de collaborations internationales),
  • 800 articles publiés,
• formation :
  • 17 nouveaux diplômes universitaires,
  • 52 nouveaux programmes de formation continue.