Le pédiatre endocrinologue du centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares :

• examine votre enfant,
• réalise l’arbre généalogique,
• vous propose éventuellement un prélèvement sanguin destiné à étudier les gènes responsables de votre maladie ou pour éliminer d’autres diagnostics.
• si le diagnostic est confirmé :
  • vous informe sur la croissance de votre enfant et sur les recommandations actuelles,
  • propose la participation aux études de recherche clinique du service.
  • coordonne le suivi de votre enfant.