Ces professionnels de santé réalisent l’arbre généalogique et recherchent des signes spécifiques du syndrome de Marfan ou de maladies apparentées. Ils vous expliquent la nature et les modes de transmission génétique de ces pathologies et l’intérêt de bénéficier d’un diagnostic précoce.

Ils vous proposent éventuellement un prélèvement sanguin destiné à étudier les gènes responsables de votre maladie ou à éliminer d’autres diagnostics. Ils proposent de réaliser l’enquête familiale chez les membres de votre famille concernés lorsqu’une mutation a été identifiée.

Chez les patients dont le diagnostic est déjà posé, ils coordonnent le suivi du patient et donnent un conseil génétique.

Le pédiatre endocrinologue du centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares :

• examine votre enfant,
• réalise l’arbre généalogique,
• vous propose éventuellement un prélèvement sanguin destiné à étudier les gènes responsables de votre maladie ou pour éliminer d’autres diagnostics.
• si le diagnostic est confirmé :
  • vous informe sur la croissance de votre enfant et sur les recommandations actuelles,
  • propose la participation aux études de recherche clinique du service.
  • coordonne le suivi de votre enfant.

Dans le centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares, l’ophtalmologue vous examine avant et après dilatation pupillaire obtenue après quelques gouttes de collyre dans les yeux, afin de les étudier. Après cet examen, votre vue sera floue pendant environ 4 heures, ce trouble est transitoire et sans gravité.

Nous vous conseillons, si vous portez des lentilles optiques d’apporter un boîtier pour les y insérer.

L’orthopédiste du centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares étudie le squelette et les articulations du patient. Il surveille notamment l’apparition d’une scoliose ou d’une anomalie du thorax (pectus). Si une des pathologies est avérée, il propose alors le traitement adéquat.

Le cardiologue du centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares étudie votre électrocardiogramme et réalise l’échographie cardiaque (examen indolore) qui permet de :

• visualiser le cœur et l’aorte par des ultrasons ;
• mesurer les dimensions de l’aorte ;
• étudier la valve mitrale et la fonction cardiaque.

Le cardiologue pourra aussi vous :

• prescrire un traitement préventif (notamment bêta-bloquant) et assurer le suivi de ce traitement,
• proposer une imagerie complémentaire par scanner ou IRM des vaisseaux.

Dans le cadre de votre prise en charge dans le centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares, vous pourrez également avoir recours à :

• une psychologue : Mme Myriam Titos est à votre disposition. Vous pouvez la contacter au +33 (0)5 61 77 68 49.
• une assistante sociale : Mme Anne Charlotte Liné répondra à toutes vos questions d’ordre social. Vous pouvez la contacter par le biais du secrétariat du service social et éducatif.

Les professionnels de santé du centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares du CHU de Toulouse sont :

• Dr Yves Dulac, coordinateur et cardiologue pédiatre
• Pr Thomas Édouard, coordinateur et pédiatre endocrinologue
• Dr Nathalie Souletie, cardiologue adulte
• Dr Aitor Guitarte, cardiologue pédiatre
• Dr Bertrand Chesneau, généticien
• Mme Maud Langeois, conseillère en génétique
• Pr Jérôme Sales de Gauzy, orthopédiste pédiatre
• Dr Guillaume Couture, rhumatologue adulte
• Dr Catherine Donskoff, rééducation fonctionnelle pédiatrique
• Dr Jacmine Pechmeja, ophtalmologue
• Dr Agnès Sartor, gynécologue-obstétricien
• Mme Morgane Espitalier, enseignante d’activité physique adaptée (APA)
• Mme Myriam Titos, psychologue (tél. +33 (0)5 61 77 68 49)
• Mme Anne Charlotte Liné, assistante sociale (tél. +33 (0)5 67 77 10 91)
• Mme Dalida Tardos, secrétaire médicale (tél. +33 (0)5 34 55 85 97)
• Mme Céline Delory, infirmière programmatrice (tél. +33 (0)5 34 55 86 38)
• Mme Kebira Zgaïbi, infirmière en soins généraux et éducation thérapeutique
• Mme Karen Trouvé, infirmière en soins généraux et éducation thérapeutique
• Mme Fernanda Bajanca, cheffe de projet
• Mme Carole Cornelio, attachée de recherche clinique (ARC)

Cette équipe collabore également avec le Dr Philippe Khau Van Kien (biologie moléculaire au CHU de Nîmes).