L’équipe pluridisciplinaire du centre

Au cours de votre séjour dans le centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées, vous rencontrerez une équipe multidisciplinaire composée de différents professionnels de santé.

Généticiens et conseillers en génétique

Publié le 09/10/2019 à 14h16 (mis à jour le 15/10/2019 à 17h37)

Ces professionnels de santé réalisent l’arbre généalogique et recherchent des signes spécifiques du syndrome de Marfan ou de maladies apparentées. Ils vous expliquent la nature et les modes de transmission génétique de ces pathologies et l’intérêt de bénéficier d’un diagnostic précoce.

Ils vous proposent éventuellement un prélèvement sanguin destiné à étudier les gènes responsables de votre maladie ou à éliminer d’autres diagnostics. Ils proposent de réaliser l’enquête familiale chez les membres de votre famille concernés lorsqu’une mutation a été identifiée.

Chez les patients dont le diagnostic est déjà posé, ils coordonnent le suivi du patient et donnent un conseil génétique.

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Pédiatre endocrinologue

Publié le 09/10/2019 à 14h21

Le pédiatre endocrinologue du centre de référence du syndrome de Marfan :

  • examine votre enfant,
  • réalise l’arbre généalogique,
  • vous propose éventuellement un prélèvement sanguin destiné à étudier les gènes responsables de votre maladie ou pour éliminer d’autres diagnostics.
  • si le diagnostic est confirmé :
    • vous informe sur la croissance de votre enfant et sur les recommandations actuelles,
    • propose la participation aux études de recherche clinique du service.
    • coordonne le suivi de votre enfant.
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Ophtalmologue

Publié le 09/10/2019 à 14h23 (mis à jour le 09/10/2019 à 14h24)

Dans le centre de référence du syndrome de Marfan, l’ophtalmologue vous examine avant et après dilatation pupillaire obtenue après quelques gouttes de collyre dans les yeux, afin de les étudier. Après cet examen, votre vue sera floue pendant environ 4 heures, ce trouble est transitoire et sans gravité.

Nous vous conseillons, si vous portez des lentilles optiques d’apporter un boîtier pour les y insérer.

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Orthopédiste

Publié le 09/10/2019 à 14h31

L’orthopédiste du centre de référence du syndrome de Marfan étudie le squelette et les articulations du patient. Il surveille notamment l’apparition d’une scoliose ou d’une anomalie du thorax (pectus). Si une des pathologies est avérée, il propose alors le traitement adéquat.

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Cardiologue

Publié le 10/10/2019 à 14h00

Le cardiologue du centre de référence du syndrome de Marfan étudie votre électrocardiogramme et réalise l’échographie cardiaque (examen indolore) qui permet de :

  • visualiser le cœur et l’aorte par des ultrasons ;
  • mesurer les dimensions de l’aorte ;
  • étudier la valve mitrale et la fonction cardiaque.

Le cardiologue pourra aussi vous :

  • prescrire un traitement préventif (notamment bêta-bloquant) et assurer le suivi de ce traitement,
  • proposer une imagerie complémentaire par scanner ou IRM des vaisseaux.
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Psychologue et assistante sociale

Publié le 10/10/2019 à 14h05

Dans le cadre de votre prise en charge dans le centre de référence du syndrome de Marfan du CHU de Toulouse, vous pourrez également avoir recours à :

  • une psychologue : Mme Marlène Ferreira-Casevecchie est à votre disposition, vous pouvez la contacter au 05-34-55-74-78.
  • une assistante sociale : Mme Cécilia Soum répondra à toutes vos questions d’ordre social. Vous pouvez la contacter au 05-34-55-86-03.
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Les membres du centre de référence

Publié le 10/10/2019 à 14h12 (mis à jour le 15/10/2019 à 17h37)

Les professionnels de santé du centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées du CHU de Toulouse sont :

  • Dr Yves Dulac, coordinateur et cardiologue pédiatre
  • Dr Thomas Édouard, coordinateur et pédiatre endocrinologue
  • Dr Nathalie Souletie, cardiologue
  • Dr Julie Plaisancié, généticienne (clinique)
  • Mme Maud Langeois, conseillère en génétique
  • Pr Jérôme Sales de Gauzy, orthopédiste pédiatre
  • Pr Michel Laroche, rhumatologue
  • Dr Catherine Donskoff, rééducation fonctionnelle
  • Dr Jacmine Pechmeja, ophtalmologue
  • Dr Agnès Sartor, gynécologue-obstétricien
  • Pr Bertrand Léobon, chirurgien cardiaque
  • Dr Fabio Cuttone, chirurgien cardiaque
  • Mme Marlène Ferreira, psychologue
  • Mme Cécilia Soum, assistante sociale
  • Mme Dalida Tardos, secrétaire médicale (tél. 05-34-55-85-97)
  • Mme Émilie Brandariz, secrétaire médicale
  • Mme Virginie Lefaucheur, infirmière coordinatrice (tél. 05-34-55-86-05)
  • Mme Silvi Bador, cadre infirmier
  • Mme Fernanda Bajanca, chef de projet
  • Mme Carole Cornelio, attachée de recherche clinique (ARC)

Cette équipe collabore également avec le Dr Philippe Khau Van Kien (biologie moléculaire au CHU de Nîmes).

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