L’équipe du centre de référence des pathologies gynécologiques rares du CHU de Toulouse conseille aux médecins traitants, ayant des patientes atteintes de ces pathologies, les ressources suivantes :

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

• PNDS sur les aplasies utéro-vaginales
• PNDS sur les aplasies utéro-vaginales (synthèse pour le médecin traitant)
• PNDS sur l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
• PNDS sur l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (synthèse pour le médecin traitant)
• PNDS sur le syndrome de Turner
• PNDS sur l’insuffisance ovarienne prématurée / primitive (en dehors du syndrome de Turner)
• PNDS sur l’nsuffisance ovarienne prématurée / primitive (en dehors du syndrome de Turner) : argumentaire scientifique
• PNDS sur la maladie de Willebrand
• PNDS sur la thrombasthenie de Glanzman et les pathologies plaquettaires apparentées

Ressources en ligne

• Sur le site web du CHU de Toulouse :
  • Médecine de la reproduction
  • Associations en lien avec les pathologies gynécologiques rares
  • Handisco : dispositif d’accompagnement et d’orientation pour l’accès aux soins courants des personnes en situation de handicap complexe
• Hors du CHU de Toulouse :
  • Syndrome de Turner et grossesse : recommandations pour la pratique clinique [ - ]
  • Site des maladies rares du ministère des solidarités et de la santé
  • Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins