Les maladies du métabolisme phosphocalcique de l’enfant sont des maladies rares (incidence <1/20 000), pour la plupart génétiques. Ce groupe de maladies est constitué des anomalies de la régulation de la calcémie et de la phosphotémie.

Le CHU de Toulouse est acteur centre de référence des maladies du métabolisme du calcium et du phosphate.

Missions et objectifs du centre

Créé en 2007 et intégré au sein de la fédération des centres de référence des maladies rares du CHU de Toulouse, ce centre de référence a pour objectif de proposer à tous les patients français ou européens atteints d’une maladie du métabolisme phosphocalcique un accès au soin, au diagnostic et au traitement adapté à chaque pathologie. Il permet un recours facile à des spécialistes reconnus au sein des différentes régions, spécialistes pouvant soit guider leurs confrères, soit prendre en charge directement les enfants. Le but recherché est d’amener les enfants à l’âge adulte avec le minimum de handicap secondaire à leur pathologie.

Qui participe à ce centre de référence ?

Le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate regroupe :

• Le centre de Paris du Dr Agnès Linglart (AP-HP Hôpital Cochin - St Vincent de Paul)
• Le centre de Limoges du Pr Anne Lienhardt (CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren).

Il associe aussi :

• En Normandie, le site du Pr Eric Mallet (CHU de Rouen - département de pédiatrie médicale) et du Pr Marie-Laure Kottler (CHU de Caen - département génétique et reproduction)
• En Occitanie, le site du Pr Thomas Édouard (CHU de Toulouse - Hôpital des enfants - Endocrinologie, maladies osseuses, génétique et gynécologie médicale).

Le CHU de Toulouse intervient dans ce centre en tant que centre associé.