Ce prélèvement peut se réaliser dès 11 SA.

Il s’agit de prélever un petit bout du placenta (appelé trophoblaste en début de grossesse) sous contrôle échographique et en respectant des règles d’asepsie strictes. Cet examen n’est pas plus douloureux qu’une prise de sang. En fonction de la localisation placentaire ce prélèvement peut être réalisé de deux façons :

1. soit par voie transabdominale : la ponction est réalisée à l’aide d’une aiguille fine à travers le ventre de la mère. Une anesthésie locale peut-être nécessaire.
   Biopsie du trophoblaste par voie transabdominale
2. soit par voie vaginale : la ponction est alors réalisée à travers le col de l’utérus comme lors d’un examen gynécologique.
   Biopsie du trophoblaste par voie vaginale

Le but de cet examen est d’obtenir des cellules fœtales permettant l’analyse génétique du fœtus (caryotype, CGHa, recherche de mutations…).

Le risque de l’examen est d’induire une fausse couche, cependant ce risque est aujourd’hui très faible < 1 %. La réalisation de ce prélèvement ne justifie pas d’arrêt de travail.