Ce prélèvement est réalisable dès 16 SA (mais généralement réalisé après 20 SA dans la plupart des cas).

Il consiste à prélever quelques millilitres de sang du fœtus par abord direct de son cordon sous contrôle échographique et en respectant des règles d’asepsie strictes.

La technique de ponction diffère selon la position de l’insertion cordonnale :

• Lorsque le placenta est antérieur, un abord transplacentaire direct de la veine du cordon est la technique de choix.
• Lorsque l’insertion du placenta est postérieure, la ponction, plus délicate et nécessairement transamniotique, vise le pied du cordon (insertion du cordon sur le placenta, ponction de la veine du cordon).

Échographies lors d’une ponction de sang fœtal

Le but de cet examen est de pouvoir réaliser :

• l’analyse génétique du fœtus (caryotype, CGHa, recherche de mutations…) ;
• l’analyse des lignées sanguines (ex : taux d’hémoglobine à la recherche d’une anémie du fœtus) ;
• la recherche d’infections virales ou bactériennes ;
• des dosages biochimiques ou hormonaux.

Le risque de l’examen est d’induire une fausse couche, ou une mort fœtale in utero. Cependant, ce risque est aujourd’hui faible et se situe entre 1 % et 3%. En fonction du terme auquel est réalisé ce prélèvement, une hospitalisation courte de 24h-48h peut être indiquée.