Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire

Centre de référence du syndrome de Prader-Willi

Présentation du centre de référence

Publié le 28/01/2020 à 15h21 (mis à jour le 28/01/2020 à 15h46)

Intégré au sein de la fédération des centres de référence des maladies rares du CHU de Toulouse, le centre de référence du syndrome de Prader-Willi (SPW), a été labellisé en 2004 puis à nouveau en 2017. Lors de cette dernière labellisation, le label a été étendu aux autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire.

Le centre de référence (CR) est composé de trois sites (un site coordonnateur et deux sites constitutifs) :

  • le site coordonnateur : CHU de Toulouse (Pr Maïthé Tauber et Dr Gwenaëlle Diene de l’hôpital des enfants - Pr Patrick Ritz de l’hôpital Rangueil)
  • deux sites constitutifs :
    • La Pitié Salpêtrière - APHP (Pr Christine Poitou-Bernert)
    • Hôpital Marin d’Hendaye – APHP (Dr Denise Thuilleaux)

L’équipe de coordination est située à Toulouse sous la responsabilité du Pr Maïthé Tauber. Toulouse est le seul site référent pour la pédiatrie et il travaille en lien étroit avec l’Hôpital Necker - APHP (Dr Graziella Pinto).

Objectifs

Les objectifs du centre de référence sont :

  • optimiser la prise en charge des patients,
  • informer et de former les professionnels de santé,
  • favoriser la recherche.

Le centre de référence n’a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétence » (20 centres sur toute la France). Ces centres de compétence (CC) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

Le centre de référence est rattaché à la filière de santé maladie rare DéfiScience depuis 2014. Cette filière, animée par le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon), est constituée des 5 réseaux maladies rares (CRMR) (regroupant au total 27 centres de référence et 79 centres de compétence).

Son approche vise à mettre en œuvre une « expertise dynamique double » :

  1. syndromique (tenant compte des spécificités de chaque syndrome),
  2. fonctionnelle (selon le niveau de développement, le profil cognitif et les troubles associés).

Missions

Les missions du centre de référence du syndrome de Prader-Willi sont organisées selon trois axes principaux :

  1. Amélioration des parcours de diagnostic et de soins
  2. Information et Formation de tous les acteurs
  3. Recherche fondamentale, clinique, thérapeutique et sciences humaines et sociales.

Collaborations

Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi travaille en lien étroit avec :

Le centre de référence et le centre de compétence s’appuient sur les centres spécialisés obésité (CSO) ou centres intégrés obésité (CIO) mis en place dans le cadre du plan obésité en 2012. En France, on compte 37 CSO, dont 5 CIO qui ont en plus des missions de recherche et de formation.

Les réseaux RéPPOP (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l’Obésité Pédiatrique) ont pour objectif de réunir dans un maillage étroit et partagé l’ensemble des acteurs impliqués dans sa prévention, son dépistage et sa prise en charge et travaillent en lien avec les CSO et CIO.

Au CHU de Toulouse, le centre de référence du syndrome de Prader-Willi est également en lien avec le dispositif d’accompagnement et d’orientation pour l’accès aux soins courants des personnes en situation de handicap complexe HandiSCo.

Les sites du centre de référence du syndrome de Prader-Willi sont rattachés au réseau européen de référence des maladies endocriniennes rares (ERN-endo) dans le sous-groupe thématique « Growth & Genetic Obesity Syndromes ».

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Actualités

Publié le 23/05/2014 à 10h20 (mis à jour le 07/02/2020 à 14h51)

Étude OTBB3

L’étude OTBB3 « Traitement par ocytocine chez les nouveau-nés et les nourrissons âgés de 0 à 3 mois présentant un syndrome de Prader-Willi » va commencer fin février 2020.

Cette étude, promue par le CHU de Toulouse et dont le Pr Maithé Tauber est l’investigateur principal est multicentrique européenne : il y a 5 centres en France (Lille, Lyon, Marseille, Necker et Toulouse) et 4 centres en Europe.

Étant donné l’âge d’inclusion (moins de 3 mois), le recrutement nécessite d’identifier les bébés dès le diagnostic et donc une coopération étroite entre néonatologues, généticiens et pédiatres endocrinologues.

Vous pouvez signaler dès le diagnostic tout nouveau-né avec un syndorme de Prader-Willi à l’équipe projet du centre de référence du syndrome de Prader-Willi (tél. 05-34-55-86-98 – courriel : centreref.spw@chu-toulouse.fr). Nous sommes à votre disposition pour tout renseignement.

Les bébés nés à partir de janvier 2020 pourraient être inclus avant fin mars 2020 (les bébés prématurés nés fin 2019 pourraient également être inclus).

Vaccination contre la grippe saisonnière 2019

La campagne de vaccination 2019 a débuté. Nous vous rappelons qu’il est recommandé de faire vacciner les patients porteurs d’un syndrome de Prader-Willi. Le vaccin pourra vous être prescrit par votre médecin traitant. La vaccination de l’entourage de nourrissons de moins de 6 mois est également recommandée.

Université d’été à Hendaye

Les 12 et 13 septembre 2019 a eu lieu à Hendaye l’Université d’été du centre de référence autour du thème de la recherche sur le syndrome de Prader-Willi.
Ci-dessous le poster sur la recherche présenté lors de ces journées.

Journée nationale Prader-Willi France

Organisée par l’association Prader-Willi France, cette journée sur la thématique « De la recherche …à la vie quotidienne » a eu lieu le samedi 12 octobre 2019 à Paris. Le compte-rendu de cette journée est disponible sur le site web de l’association.

Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

  • Actualisation en 2020 du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) du Syndrome de Prader-Willi publié en 2012 (Pr M. Tauber)
  • Rédaction en 2020 du PNDS sur les Obésités Syndromiques (Pr C. Poitou Bernert)
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Contactez-nous

Publié le 17/10/2012 à 10h25 (mis à jour le 28/01/2020 à 15h43)

Ci-dessous les coordonnées pour contacter le centre de référence du syndrome de Prader-Willi :

  • Centre de référence
  • Secrétariat
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