Maladies Rares Neurologiques (MRN)

Publié le 01/06/2023 à 16h05 (mis à jour le 08/06/2023 à 11h34)

Une maladie rare neurologique (MRN) est une maladie qui affecte moins d’une personne sur 2000, un grand nombre d’entre elles sont d’origine génétique. Ce sont le plus souvent des maladies sévères, chroniques à évolution progressive. On dénombre plus de 800 MRN, affectant plus de 500 000 patients en Europe.

Au CHU de Toulouse, près de 4000 patients sont suivis pour MRN dans le département de neurologie.

Centres de référence et de compétence de la plateforme NeuroSMaRT :

Centres de référence
Nom du centre Responsable Filière
Atrophie multi-systématisée Dr. FABBRI et Pr. RASCOL BRAIN TEAM
Syndromes neurologiques paranéoplastiques et encéphalites auto-immunes Pr. PARIENTE et Dr. RAFIQ
Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC) Dr. CANCES et Dr. CINTAS FILNEMUS
Sclérose latérale amyotrophiques et autres maladies rares du neurone moteur Dr. CINTAS FILSAN
Epilepsies rares Dr. LE CAMUS et Dr. VALTON DEFISCIENCE
Centres de compétence
Nom du centre Responsable Filière
Maladies génétiques rares du système nerveux Dr. ORY-MAGNE BRAINTEAM
Maladie de Huntington Pr. PARIENTE
Démences rares ou précoces Pr. PARIENTE
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) Dr. CALVIERE
Narcolepsies de hypersomnies rares Dr. DEBS
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette Dr. BREFEL-COURBON
Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre Dr. ORY-MAGNE G2M
Neurofibromatose de type 2 Dr. DEBS FIMARAD

Ces maladies sont souvent associées à une errance de diagnostic ou de prise en charge. Environ 1/3 des patients n’ont pas de diagnostic et le délai est, en moyenne, de 4 ans entre le 1er symptôme et le diagnostic.

Une absence de solution thérapeutique est observée pour le plus grand nombre de ces MRN mais ces dernières années, l’émergence des médicaments et thérapies innovantes (thérapies géniques, thérapies cellulaires somatiques, médicaments issus de l’ingénierie cellulaire ou tissulaire, médicaments combinés de thérapie innovante) est source d’espoir pour les patients et leurs proches.