PNDS Syndrome de Prader-Willi

Le PNDS pour le SPW est maintenant disponible en ligne sur le site de la HAS (http://www.has-sante.fr/portail/jcm...).
Le PNDS, protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence). Il est rédigé sous l’égide de la Haute Autorité de Santé (HAS). Il a pour objectif d’expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée) en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées.
Il comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations (LAP).

« De l’oralité précoce à la pragmatique de la communication »

Les vidéos des présentations de la journée de formation à destination des professionnels de santé qui a eu lieu le 12 Juin 2010 sont disponibles sur demande auprès du centre de référence. mail|^|

Journée nationale de l’association Prader-Willi France

Suite à la journée nationale de l’association Prader-Willi France le 15 octobre 2011 à Paris vous pouvez télécharger le powerpoint de l’intervention de C. Mantoulan et I. Barry sur les troubles pragmatiques
Troubles pragmatiques dans le SPW

Conclusions de la commission de transparence sur le remboursement du traitement par hormone de croissance

Dans ses conclusions, la Commission de Transparence conclut que l’administration de l’hormone de croissance aux enfants ne présentant pas de déficit et atteints le plus souvent de maladies rares, complexes et aux symptômes multiples (dont une petite taille) peut permettre un gain de taille variable selon les patients. Mais les preuves de cette efficacité demeurent de faible niveau et les données actuellement disponibles ne permettent ni d’infirmer ni de confirmer un sur-risque de décès à long terme. Dans ce contexte, la Commission de la Transparence propose le maintien au remboursement de l’hormone de croissance mais appelle à la vigilance des professionnels de santé : la nécessité de discuter des avantages et des inconvénients du traitement avant son instauration, de respecter strictement les doses préconisées par l’AMM, d’arrêter le traitement après 1 an en cas d’absence de réponse au traitement et de réévaluer le traitement après 1 et après 2 ans.
Ces conclusions concordent avec celles d’autres instances d’évaluation à travers le monde. Le 19 décembre 2011, l’Agence Européenne du Médicament (EMA) confirmait le rapport bénéfice/risque favorable des spécialités d’hormone de croissance, dans le strict respect des termes de l’AMM. 
Concernant la sécurité d’emploi à long terme de ces traitements, des données complémentaires de morbi-mortalité issues d’une étude paneuropéenne sont attendues à la fin de l’année 2012 en vue d’une réévaluation.

Vous trouverez sur le site de la HAS le rapport en version courte et longue (http://www.has-sante.fr/portail/jcm...).

Université d’été

Une université d’été sur les thèmes des Troubles du comportement alimentaire anorexies, boulimies, obésités et syndrome de Prader-Willi a eu lieu à Hendaye du 27 Juin au 1er Juillet 2011
Université d’été