Centre de référence du syndrome de Prader-Willi

Intégré au sein de la fédération des centres de référence des maladies rares du CHU de Toulouse, le centre de référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW), labellisé en 2004, a été re-labellisé en Aout 2017.

Il est composé de 3 sites (1 pour la pédiatrie et 2 pour les adultes) et l’équipe de coordination est située à Toulouse.

Pour la pédiatriePour les adultes
  • Hôpital des Enfants (Toulouse)
  • La Pitié Salpêtrière (Paris)
  • Hôpital marin (Hendaye)
  • Les objectifs du centre de référence sont d’optimiser la prise en charge des patients, d’informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche.

    Le centre de référence n’a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétences » (20 centres sur toute la France). Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.


    Sommaire de cette page


    Nouveautés

    Publié le 23/05/2014 à 10h20 (mis à jour le 19/10/2017 à 13h44)

    Grippe saisonnière


    VACCINATION CONTRE LA GRIPPE SAISONNIERE 2017

    La campagne de vaccination 2017 a débuté. Nous vous rappelons qu’il est recommandé de faire vacciner les patients porteurs d’un syndrome de Prader-Willi. Le vaccin pourra vous être prescrit par votre médecin traitant. La vaccination de l’entourage de nourrissons de moins de 6 mois est également recommandée.

    Polémique à propos de la nouvelle formulation du Lévothyrox®


    25 Août 2017

    Point d’information des sociétés savantes : Société Française d’Endocrinologie SFE, Groupe de Recherche sur la Thyroïde GRT et Société Française d’Endocrinologie Pédiatrique SFEDP sur le Lévothyrox® à destination des professionnels de santé.

    Le guide Prader-Willi


    Guide pratique SPW
    Le guide de pratiques partagées pour l’accompagnement au quotidien de personnes avec le syndrome de Prader-Willi (SPW) est maintenant disponible, dans une version imprimée ( Bon de commande "Guide Prader-Willi" [PDF - 103.3 ko] ) et également en ligne : www.prader-willi-guide.fr

    Dossiers médicaux MDPH

    Les dossiers médicaux pour la MDPH sont souvent longs à remplir et fréquents pour les enfants/adultes.
    L’association Prader-Willi France a travaillé en lien avec la CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie) à un dossier en ligne cliquable pouvant être enregistré et remodifié.
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    Incidence et la prise en charge précoce des nouveau-nés présentant un Syndrome de Prader-Willi en France

    En collaboration avec l’équipe de néonatologie du Pr CASPER (Toulouse), nous réalisons une étude qui a pour objet l’incidence et la prise en charge précoce des nouveau-nés présentant un Syndrome de Prader-Willi en France, nés entre le 1er janvier 2012 et le 31 décembre 2013.
    Grace à votre aide précieuse ce travail a pu être mené à bien et a été publié en 2017 dans la revue Orphanet Journal of Rare Disease. pdf de l’article

    Recommandations Handicap

    PDF Recommandations Handicap [271.6 ko]
    Vous pouvez désormais accéder aux recommandations pour la nutrition et l’activité physique sur le Syndrome de Prader-Willi qui ont été publié dans la revue Obésité (2013) :196-200. « ©Springer 2013, article reproduit avec l’aimable autorisation de l’éditeur »

    Bande Dessinée : La maladie de Paul


    Couverture de la Bande Dessinée "La maladie de Paul"

    Voici le tout dernier ouvrage réalisé à l’initiative du centre de référence du syndrome de Prader-Willi, en relation avec l’association Prader-Willi France et avec le soutien du laboratoir Pfizer.
    Il est destiné en priorité aux frères/soeurs et aux parents et a pour but de se plonger dans le quotidien d’un enfant et de sa famille. Pour plus de détails

    PNDS

    Le PNDS, protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document qui a pour objectif d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Prader-Willi. http://www.has-sante.fr/portail/jcm...

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    Contactez-nous

    Publié le 17/10/2012 à 10h25 (mis à jour le 21/01/2015 à 09h33)

    Centre de référence

    • Mme Catherine Molinas-Cazals mail Téléphone : 05 34 55 86 98
    • Mme Sandy Faye mail Téléphone : 05 67 77 12 32

    Secrétariat

    • Mme Émilie Brandariz mail Téléphone : 05 34 55 85 49
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