Affections rares en génétique ophtalmologique

Le CHU de Toulouse a obtenu en 2023 le renouvellement pour 5 ans de sa labellisation en tant que site constitutif du centre des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg, lui-même labellisé par le Ministère de la Santé depuis 2004.

Le CHU de Toulouse, site constitutif du CARGO !

Publié le 12/02/2019 à 18h25 (mis à jour le 05/04/2023 à 15h20)

Le renouvellement de cette labellisation du CHU de Toulouse comme site constitutif du CARGO est une reconnaissance des compétences et expertises des équipes hospitalières toulousaines de génétique médicale et d’ophtalmologie dans ce domaine. CARGO, à Toulouse, accueille les patients de la région Occitanie, mais aussi de tout le territoire !

Missions au sein du CARGO

Dans le cadre de cette mission, les experts au CHU de Toulouse des anomalies du développement et de la croissance oculaires développent un réseau de communication et de prise en charge de toutes les affections ophtalmologiques rares (maladies de la vue d’origine génétique) dont les principaux objectifs sont les suivants :

  • assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social
  • améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé
  • initier et participer à de nombreux projets de recherche nationaux et de programmes cliniques
  • assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes

Patients pris en charge

Les enfants (y compris en prénatal) et les adultes sont pris en charge au CARGO dans le cadre des affections ophtalmologiques suivantes :

  • les maladies de la vue d’origine génétique.
  • les anomalies du développement oculaire (anophtalmies, microphtalmies, anomalies de Peters, d’Axenfeld-Rieger, glaucomes dysgénésiques, aniridies…), isolées ou associées à des manifestations extra-oculaires.
  • les anomalies de la croissance oculaire (troubles majeurs de la réfraction, myopies et hypermétropies fortes isolées ou associées à d’autres anomalies oculaires (maladies de Wagner, nanophtalmies…) ou générales (syndromes de Stickler…).

L’équipe du CARGO à Toulouse

L’équipe du CARGO du CHU de Toulouse est composée de professionnels de santé des services génétique médicale et d’ophtalmologie :

  • Dr Nicolas CHASSAING médecin coordonnateur
  • Dr Julie PLAISANCIE
  • Pr Vincent SOLER
  • Dr Jacmine PECHMEJA
  • Dr Lauriane MAILLARD
  • Sandra IBOS, chef de projet

Vous pouvez les contacter par l’intermédiaire du secrétariat médical :

Venir en consultation

Vous pouvez prendre rendez-vous auprès du secrétariat du CARGO du CHU de Toulouse en appelant au 05-61-77-90-79.

Les consultations du CARGO au CHU de Toulouse ont lieu dans un des deux services suivants :

L’admission au CARGO

Dès votre arrivée pour une prise en charge au CARGO du CHU de Toulouse, veuillez-vous présenter au secrétariat muni des documents suivants :

  • pièce d’identité comportant une photo (carte nationale d’identité, livret de famille, titre de séjour),
  • carte vitale ou autre carte d’assuré social valide, attestation de mutuelle.

Ces formalités sont indispensables pour obtenir la prise en charge de vos frais médicaux et éviter d’avoir à les régler en partie ou en totalité (retrouvez ces informations dans la page Préparer sa venue au CHU).

Consulter dans un centre de référence ?

Le ministère de la Santé a désigné les CHU de Strasbourg et Toulouse comme centres d’accueil de prise en charge de référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique.

Des fonds spécifiques ont été alloués dans ce sens puisque l’axe 1 du 3e plan national maladies rares (PNMR3) est d’inciter à la prise en charge de toutes les personnes suspectées ou atteintes de maladies rares dans les réseaux des centres de références maladies rares (CRMR).

Une expertise et une prise en charge complète est donc possible dans cette structure labellisée et désignée pour la prise en charge des patients grâce à la filière de soins spécialisés SENSGENE [1] permettant d’améliorer l’accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge.

[1SENSGENE est la filière de santé maladies rares dédiée aux maladies rares sensorielles de l’œil et de l’oreille.