Organisation et missions

Notre laboratoire de génétique médicale est organisé en 2 secteurs :

1. le secteur clinique pour l’activité de consultations,
2. le secteur de laboratoire pour l’activité de cytogénétique et de génétique moléculaire.

Dans ce laboratoire, nos principales missions sont :

• le diagnostic (clinique et biologique) et la prise en charge des maladies génétiques, de la période anténatale à l’âge adulte,
• le conseil génétique (évaluation du risque de transmission) des patient·es atteint·es de maladies génétiques constitutionnelles et apparentées.

Ceci nous permet de répondre aux sollicitations de patient·es provenant principalement de la région Occitanie, mais également de toute la France ou même de l’étranger,

Enfin, nous participons à l’activité biologique des plateformes du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025.

Chiffres clés