Pathologies prises en charge

En tant que seul centre d’endocrinologie pédiatrique de la région Occitanie ouest, nous prenons en charge toutes les pathologies endocriniennes de l’enfant et l’adolescent, à l’exception du diabète :

• anomalies de la croissance et du développement pubertaire (retard de croissance et avance staturale, puberté précoce ou retardée, hypogonadisme central ou périphérique),
• pathologies thyroïdiennes et surrénaliennes, dont les hypothyroïdies congénitales et l’hyperplasie congénitale des surrénales dans le cadre du dépistage néonatal,
• obésité sévère et/ou complexe,
• onco-endocrinologie et maladies avec prédispositions tumorales endocriniennes,
• pathologies du métabolisme phosphocalcique et pathologies osseuses constitutionnelles et acquises,
• pathologies gynécologiques de l’enfant et de l’adolescente,
• variation du développement génital du fœtus à l’âge adulte,
• maltraitance pour les allégations de violence sexuelles et pour le diagnostic différentiel d’affections osseuses en lien avec l’Unité d’accueil pédiatrique de l’enfance en danger (Uaped),
• dysphorie de genre de l’enfant et de l’adolescent.

Maladies rares

Notre service est également reconnu comme centre d’expertise et de recours pour de nombreuses maladies rares. Ainsi, nos équipes interviennent dans plusieurs centres de référence maladies rares (CRMR) :

• CRMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRESCENDO), filière des maladies rares endocriniennes FIRENDO
• CRMR des pathologies gynécologiques rares (PGR), filière des maladies rares endocriniennes FIRENDO
• CRMR des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore et centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles , filière des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage OSCAR et European Reference Network (ERN) BOND.
• CRMR du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT), filière DéfiScience

Nous sommes également membre actif du CRMR du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares.

Obésité pédiatrique

De plus, nous sommes un Centre intégrité obésité (CIO) impliqué dans la prise en charge de l’obésité pédiatrique et une structure d’expertise régionale sur l’obésité (SERO) en Occitanie.

Dépistage néonatal

Enfin, nous assurons la coordination régionale de l’ensemble du dépistage néonatal (CRDN Occitanie).