Une maladie rare neurologique (MRN) est une maladie qui affecte moins d’une personne sur 2000, un grand nombre d’entre elles sont d’origine génétique. Ce sont le plus souvent des maladies sévères, chroniques à évolution progressive. On dénombre plus de 800 MRN, affectant plus de 500 000 patients en Europe.

Au CHU de Toulouse, près de 4000 patients sont suivis pour MRN dans le département de neurologie.

Centres de référence et de compétence de la plateforme NeuroSMaRT :

Ces maladies sont souvent associées à une errance de diagnostic ou de prise en charge. Environ 1/3 des patients n’ont pas de diagnostic et le délai est, en moyenne, de 4 ans entre le 1er symptôme et le diagnostic.

Une absence de solution thérapeutique est observée pour le plus grand nombre de ces MRN mais ces dernières années, l’émergence des médicaments et thérapies innovantes (thérapies géniques, thérapies cellulaires somatiques, médicaments issus de l’ingénierie cellulaire ou tissulaire, médicaments combinés de thérapie innovante) est source d’espoir pour les patients et leurs proches.

La plateforme NeuroSMaRT (Neurologie Structures Maladies Rares Toulouse) regroupe les 13 centres de référence ou de compétence Maladies Rares (CRMR et CCMR) du département de neurologiques du CHU de Toulouse dans un partenariat privilégié avec l’équipe de génétique médicale et la Plateforme d’Expertise Maladies Rares du CHU de Toulouse. Elle permet de favoriser les échanges autour de savoir-faire techniques mais aussi autour des projets de recherche en lien avec le centre d’investigation clinique (CIC).

Ses objectifs sont de diminuer l’errance diagnostique, d’améliorer la prise en charge et de faciliter l’accès aux médicaments et thérapies innovantes.

La plateforme NeuroSMaRT c’est :

• Un guichet unique pour demande d’avis ou d’adressage vers un CCMR ou un CRMR
• Une coordination des parcours de soin ville / hôpital (lien entre les différents services du CHU, les programmes d’éducation thérapeutique du patient, le CIC, les libéraux, les DAC, le dispositif maladies rares Occitanie, les CPTS ect)
• Des lits d’hospitalisation de jour (HDJ)
• Des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP)
• Une vingtaine de protocoles de recherche clinique en cours (voir Lettre d’information - avril 2023 [ - 263.3 ko] )

Les psychiatres et neurologues avec suspicion ou diagnostic de MRN pour l’un de leur patient peuvent envoyer une demande détaillée (lettre médicale, compte rendu d’imagerie, biologie ect) au guichet unique NeuroSMaRT :

• neurosmart@chu-toulouse.fr
• Numéro de téléphone : 05 61 77 62 95

Si la MRN est connue ou facilement identifiable, le patient sera directement adressé vers un CRMR ou CCMR. Dans le cas contraire, le patient sera vu en consultation initiale et/ou en HDJ NeuroSMaRT pour bilan diagnostique (évaluation clinique multidisciplinaire, biologie, génétique, imagerie). Les cas les plus complexes seront discutés en RCP pour essayer d’avancer sur le bilan étiologique.

Le guichet unique NeuroSMaRT peut aussi être sollicité pour des informations et inclusions de patients dans des protocoles de recherche clinique.

plateforme NeuroSMaRT
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L’équipe Neurosmart vous propose de retrouver ici sa lettre d’information :

Lettre d’information - avril 2023 [263.3 ko]