Dans le département de neurologiedu CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans la prise en charge des maladies rares neurologiques (MRN) avec la labellisation de plusieurs centres experts maladies rares spécialisés dans ces maladies.

Ces centres experts maladies rares dédiés aux MRN sont regroupés au sein de la plateforme NeuroSMaRT.

Centres experts maladies rares dédiés aux MRN

Parmi ces centres experts maladies rares, certains ont obtenu le statut de centre de référence maladies rares et d’autres celui de centre de compétence maladies rares.

De nouvelles thérapies innovantes pour les MRN

Ces maladies rares neurologiques sont souvent associées à une errance de diagnostic ou de prise en charge. Environ 1/3 des patients n’ont pas de diagnostic et le délai est, en moyenne, de 4 ans entre le 1^er symptôme et le diagnostic.

Une absence de solutions thérapeutiques est observée pour le plus grand nombre de ces MRN mais ces dernières années, l’émergence des médicaments et thérapies innovantes (thérapies géniques, thérapies cellulaires somatiques, médicaments issus de l’ingénierie cellulaire ou tissulaire, médicaments combinés de thérapie innovante) est source d’espoir pour les patients et leurs proches. Pour en savoir plus sur ces thérapies innovantes, consultez notre page Pharmacotechnie et biothérapies innovantes.

La plateforme NeuroSMaRT (Neurologie Structures Maladies Rares Toulouse) regroupe les centres experts maladies rares du département de neurologie (CRMR ou CCMR), dans un partenariat privilégié avec l’équipe du service de génétique médicale et la plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Toulouse.

NeuroSMaRT permet de favoriser les échanges autour de savoir-faire techniques, mais aussi autour des projets de recherche en lien avec le centre d’investigation clinique (CIC).

Ses objectifs sont de :

• diminuer l’errance diagnostique,
• améliorer la prise en charge,
• faciliter l’accès aux médicaments et thérapies innovantes.

NeuroSMaRT en bref

La plateforme NeuroSMaRT, c’est :

• un guichet unique pour demande d’avis ou d’adressage vers un CCMR ou un CRMR,
• une coordination des parcours de soin ville / hôpital (lien entre les différents services du CHU, les programmes d’éducation thérapeutique du patient, le CIC, les libéraux, les DAC, le dispositif maladies rares Occitanie, les CPTS, etc.),
• des lits d’hospitalisation de jour (HDJ),
• des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP),
• une vingtaine de protocoles de recherche clinique en cours (cf. Lettre d’information de NeuroSMaRT - avril 2023 [ - 263.3 ko] )

Comment et pourquoi solliciter la plateforme NeuroSMaRT ?

Les psychiatres et neurologues avec suspicion ou diagnostic de MRN pour l’un de leur patient peuvent envoyer une demande détaillée (lettre médicale, compte rendu d’imagerie, biologie ect) au guichet unique NeuroSMaRT :

• mail : neurosmart@chu-toulouse.fr,
• tél. 05 61 77 62 95.

Si la MRN est connue ou facilement identifiable, le patient sera directement adressé vers un CRMR ou CCMR. Dans le cas contraire, le patient sera vu en consultation initiale et/ou en HDJ NeuroSMaRT pour bilan diagnostique (évaluation clinique multidisciplinaire, biologie, génétique, imagerie). Les cas les plus complexes seront discutés en RCP pour essayer d’avancer sur le bilan étiologique.

Le guichet unique NeuroSMaRT peut aussi être sollicité pour des informations et inclusions de patients dans des protocoles de recherche clinique.

plateforme NeuroSMaRT
[PDF - 358.6 ko]

Suivre les dernières actualités de la plateforme NeuroSMaRT

L’équipe NeuroSMaRT vous propose de retrouver ici sa lettre d’information :

Lettre d’information de NeuroSMaRT - avril 2023 [263.3 ko]

Vous pouvez aussi consulter le site web Rare à l’écoute, spécialisé dans la production de podcasts et de lives dédiés aux maladies rares. Il a consacré un podcast dédié à la plateforme NeuroSMaRT. Dans ce podcast, le Pr Jérémie Pariente revient plus en détails sur l’origine, le fonctionnement, et les résultats de cette plateforme.