Notre centre de référence maladie rare de l’atrophie multisystématisée (AMS) est une équipe pluridisciplinaire.

Rattaché à la filière maladie rare Brain-Team, notre centre collabore dans le cadre du réseau labellisé « Centre de référence de maladie rare (CRMR) AMS » avec le CHU de Bordeaux et la Pitié-Salpêtrière (AP-HP). Nous avons notamment travaillé avec les équipes de Bordeaux sur la création de 8 livrets (cf. les documents à télécharger ci-dessous) qui expliquent l’AMS et la prise en charge la plus adaptée pour les symptômes de cette maladie.

Au CHU de Toulouse, le centre de référence de l’AMS est rattaché à l’unité d’explorations neurophysiologiques du département de neurologie.

Nous faisons également partie du réseau européen de maladies rares neurologiques (ERN-RND) et à ce titre, nous :

• participons aux essais cliniques pour évaluer l’efficacité de thérapeutiques innovantes en cours dans l’AMS, en collaboration avec le centre d’investigation clinique (CIC),
• conduisons différentes études de recherche académiques sur cette pathologie.

Atrophie multisystématisée (AMS)

En tant que centre de référence maladie rare de l’atrophie multisystématisée (AMS), notre priorité est naturellement de prendre en charge les patient·es atteint·es de cette pathologie. Pour cela, nous proposons :

• des hospitalisations de jour (HDJ) multidisciplinaires (infirmière, IDE experte, kinésithérapeute, ergothérapeute et assistant(e) social(e)) avec évaluation neurologique,
• des hospitalisations traditionnelles au sein du service de neurologie d’une durée de 2 à 5 jours pour :
  • bilan diagnostic de syndromes parkinsoniens et cérébelleux (ataxies) avec réalisation d’examens complémentaires : exploration du système nerveux autonome, étude du sommeil, avis et bilans complémentaires en ORL, médecine physique et réadaptation (MPR) et urologie en fonction des symptômes,
  • évaluations et ajustements thérapeutiques au cours de la maladie.
• une HDJ pour exploration de la dysautonomie, comprenant :
  • des tests cardiovasculaires,
  • l’étude de la fonction sudorale et de la pupille,
  • une consultation spécialisée.
• une consultation avec un·e neurologue expert·e dans le domaine de mouvements anormaux (comme les syndromes parkinsoniens et les ataxies),
• une téléconsultation avec un·e neurologue expert·e dans le domaine de syndromes parkinsoniens et les paramédicaux (kiné, assistant sociale, IDE et ergothérapeute) du CRMR AMS, selon les besoins.

Hypotension orthostatique idiopathique (HOI)

Notre CRMR AMS est aussi labellisé pour une pathologie plus rare appelée hypotension orthostatique idiopathique (HOI) (ou « Pure autonomic failure (PAF) » en anglais). Il s’agit d’une maladie neurodégénérative qui affecte le système nerveux autonome et se manifeste en particulier par une chute de tension artérielle (hypotension orthostatique). Ce tableau clinique peut aussi représenter les premiers symptômes de l’AMS.

De même, pour les patient·es atteint·es d’une HOI (ou PAF), nous proposons les mêmes bilans en consultation, HDJ ou hospitalisation traditionnelle que pour les patient·es atteint·es d’une AMS.

En cas d’urgence

Éducation thérapeutique

Au CHU de Toulouse, notre CRMR AMS a élaboré un programme d’éducation thérapeutique (ETP) pour :

• les patient·es atteint·es de l’atrophie multisystématisée, en phase initiale de maladie,
• leur aidant·e.

Ce programme comprend :

• 1 visite initiale en présentiel,
• 6 modules en virtuel :
  • 2 modules pour les aidant·es,
  • 1 module pour les patient·es (classe virtuelle avec le médecin neurologue),
  • 3 modules communs aux aidant·es et patient·s (dont une classe virtuelle avec le médecin neurologue, patient·es et aidant·es).

Il est a réaliser en 12 mois, en suivant le rythme propre à chacun·e.

Essais cliniques

Pour tester l’effet de thérapeutiques innovantes, nous collaborons avec le Centre d’investigation clinique (CIC). Actuellement, nous menons l’essai clinique TOPAS-MSA.