Pour assurer nos consultations de génétique, nous proposons plusieurs modalités de prise en charge, adaptées aux besoins des patient·es, selon leur pathologie génétique :

• consultations spécialisées : elles ont lieu au rez-de-chaussée de l’Hôpital Paule de Viguier. Elles permettent d’accueillir les patients et leurs familles pour des évaluations génétiques complètes, incluant des diagnostics, des conseils génétiques et le suivi de maladies rares. Ces consultations sont réalisées par un médecin généticien et/ou une conseillère en génétique. Une psychologue participe également à l’activité pour assurer le suivi psychologique des patient·es.
• avis en pédiatrie : nous intervenons directement en salle dans les services pédiatriques pour donner des avis lorsque les patient·es sont hospitalisé·es.
• collaboration avec les autres services du CHU : pour que chaque patient·e bénéficie d’un suivi personnalisé en fonction de sa pathologie, nous entretenons des liens étroits avec les différents services médicaux et chirurgicaux du CHU afin d’assurer une prise en charge coordonnée, couvrant l’ensemble des aspects cliniques liés à la maladie génétique de chaque patient·e.
• participation à des réunions de concertation pluridisciplinaire : ces réunions permettent de valider collégialement la prise en charge de nos patient·es. Nos généticien·nes interviennent dans de nombreuses réunions des filières de santé maladies rares, en fonction de leur domaine d’expertise. Ils ou elles participent également au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) du CHU de Toulouse.

Chiffre clé

Bien préparer sa consultation de génétique

Lors de la prise de rendez-vous des éléments peuvent vous être demandés (courrier d’adressage, résultats génétiques des apparentés,…).

Le jour de la consultation, merci de vous présenter au bureau des entrées au rez-de-chaussée de l’Hôpital Paule de Viguier environ 20 minutes avant l’heure du rendez-vous pour l’enregistrement administratif, muni de :

• une pièce d’identité (carte nationale d’identité, passeport, titre de séjour ou livret de famille pour les enfants),
• votre couverture sociale (carte vitale mise à jour, attestation de mutuelle ou de CMU),
• votre carnet de santé,
• votre dossier médical.

La consultation durent souvent longtemps, en moyenne 45 minutes, et comprend :

• un interrogatoire reprenant les antécédents familiaux (arbre généalogique) et personnels,
• un examen clinique.

En fonction des éléments recueillis lors de la consultation, un prélèvement (du patient, voire de ses parents) peut être réalisé après la consultation au centre de prélèvement situé à côté des consultations de génétique.

Vous pouvez retrouver ces informations sur le déroulement de la consultation de génétique dans le document ci-dessous :

Équipe médico-soignante