Au CHU de Toulouse, nous coordonnons le centre de référence des maladies rénales rares du Sud-Ouest (SORARE) depuis 2005.
Organisation du centre
Labellisé par le Ministère de la santé, le centre SORARE regroupe des expert·es des maladies rénales rares de 4 régions : Occitanie, Nouvelle-Aquitaine, Pays de la Loire et Bretagne. Au total, ce sont des expert·es de 8 services de néphrologie pédiatrique et 8 services de néphrologie adultes qui collaborent dans ce centre constitué par :
En tant que centre de référence des maladies rénales rares, nos actions ont pour objectifs de :
diminuer l’errance diagnostique,
améliorer le dépistage clinique et génétique des patient·es,
proposer un traitement spécifique et ciblé,
accompagner les patient·es dans leur parcours de soins,
développer des projets de recherche en lien avec les structures nationales, européennes et internationales.
Pathologies prises en charge
Les maladies rénales rares recensées par le centre, regroupent des pathologies variées, isolées ou associées à des pathologies extra rénales. Elles peuvent être héréditaires, congénitales ou acquises.
Les maladies rénales rares que nous prenons en charge peuvent être réparties en 6 groupes d’affections :
glomérulopathies d’origine génétique, auto-immune ou inconnue : syndrome néphrotique (SN) auto-immun de l’enfant et de l’adulte, syndrome d’Alport et hématurie familiale bénigne, syndromes néphrotiques cortico-résistants héréditaires, SN finlandais, ostéo-onycho-dysplasie, hyalinose segmentaire et focale dominante autosomique, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome Pierson, syndrome de Schimke, syndrome de Galloway-Mowat, les glomérulonéphrites extra-membraneuses ou par allo-immunisation fœtale, les néphropathies à IgA, les vascularites, la vascularite à IgA, les C3 néphropathies, la néphrite lupique et toutes autres glomérulopathies plus rares …
tubulopathies : cystinose, syndromes de Bartter, de Gitelman, de Lowe, de Fanconi, maladie de Dent, hypouricémie, acidoses tubulaires rénales, rachitismes hypo-phosphatémiques et vitamino-résistant, diabète insipide néphrogénique, amino-aciduries …
néphropathies métaboliques : oxalose et hyperoxaluries, lithiases métaboliques : cystinurie-lysinurie, hypercalciuries, déficit en AGPRT, lithiases hyperuricémiques …
microangiopathies thrombotiques (MAT) : syndrome hémolytique urémique (SHU) typique, SHU atypique et purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT), MAT secondaires,
maladies rénales structurelles :
maladies kystiques : dysplasie kystique, polykystose rénale (récessive et dominante), sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau …
néphropathies tubulo-interstitielles chroniques : HNF1β, UMOD, REN, MUC1, autres ADTKD,
anomalies congénitales du développement rénal (CAKUT), Ciliopathies et Uronéphropathies obstructives : néphronophtises, syndrome de Bardet Biedl, syndrome BOR, syndrome GATA3, hypoplasie rénales et dysplasies rénales, uronéphropathies obstructives (en particulier les valves de l’urètre postérieur), ...
Nous prenons aussi en charge 2 spécificités :
la maladie rénale chronique de l’enfant et l’adulte,
la transplantation rénale.
Autres activités du centre
En tant que centre de référence des maladies rénales rares, nous assurons aussi ces autres activités :
prises en charge anténatales en lien rapproché avec le centre de dépistage prénatal,
programme d’éducation thérapeutique (ETP) spécifique auprès de nos patient·es,
transition structurée enfant-adulte,
recherche dans l’unité RF-Lab sur les biomarqueurs, la fibrose rénale, AKI et la maladie rénale chronique,
participation active à de nombreux projets européens,
Nous collaborons avec l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG-France) créée en 1988 afin d’établir des réseaux d’échanges sur ces pathoogies.
Nous collaborons avec l’Association française du syndrome de Lowe (ASL) qui regroupe les familles dont les enfants sont atteint·es du syndrome de Lowe.
Nous collaborons avec l’Association française du diabète insipide (AFDI) qui informe les patient·es ur le diabète insipide central (DIC) et néphrogénique (DIN).
