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Au CHU de Toulouse, nous sommes labellisés comme centre de référence (site constitutif) du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares.
Notre centre constitutif du syndrome de Marfan est pluridisciplinaire. Au CHU de Toulouse, il est rattaché à 2 services :
Nous réunissons des expertises médicales et paramédicales pour le diagnostic et une prise en charge intégrée. Cette organisation nous permet un suivi régulier des patient·es atteint·es du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares.
Chaque année, le centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares du CHU de Toulouse, ce sont plus de :
Dans notre centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares, nous prenons en charge les pathologies suivantes :
Pour prendre en charge les patient·es atteint·es de ces pathologies, nous proposons tous les lundis en hospitalisation de jour des consultations multidisciplinaires, adultes et enfants, à l’Hôpital des enfants :
Nous organisons également des réunions de concertation pluridisciplinaire (
Soutenue par la filière FAVA-Multi, cette étude, menée au CHU de Toulouse, vise à évaluer l’effet d’un programme d’activité physique adaptée (
Le programme, individualisé et ludique, est conçu pour s’intégrer à la vie quotidienne. Il est suivi à domicile avec l’accompagnement d’un enseignant·e APA et un suivi régulier.
L’étude mesure l’impact de l’APA sur la condition physique (mesuré par une épreuve d’effort), le bien-être (qualité de vie et estime de soi) et les paramètres cardiovasculaires.
Les inclusions à cette étude sont ouvertes pour les jeunes de 7 à 17 ans.
L’étude MaVie vise à évaluer l’impact d’un programme d’éducation thérapeutique (
Grâce à des questionnaires remplis avant et après les sessions d’ETP par les jeunes patient·es et leurs parents qui souhaitent participer à cette recherche, les chercheuses et chercheurs analyseront l’évolution des connaissances sur la maladie, de l’état émotionnel, de l’activité physique, et de la perception de la maladie au fil du temps.
Le recueil des données s’effectue en consultation annuelle ou en ligne, avec un code unique sécurisé.
Objectif : évaluer l’impact des séances ETP pour mieux adapter les programmes ETP aux besoins réels des jeunes.
Les inclusions sont ouvertes pour les participant·es aux sessions ETP.
Cette étude vise à constituer une biobanque regroupant des échantillons sanguins, urinaires et, si applicable, des résidus opératoires de patient·es atteint·es du syndrome de Marfan ou apparenté, suivis au CHU de Toulouse.
Objectif : permettre des recherches exploratoires sur les mécanismes de la maladie et l’identification de marqueurs biologiques potentiels, pour améliorer le suivi et la prise en charge.
Les prélèvements, réalisés lors du suivi habituel, seront conservés dans le centre de ressources biologiques (
Ce projet ouvre la voie à des avancées scientifiques concrètes, en facilitant l’accès rapide à des échantillons de patient·es atteint·es de maladies rares.
La collection est ouverte aux enfants (dès 3 ans) et adultes, avec recueil de non opposition.
L’étude COGRARE5 vise à mieux comprendre les complications pendant et après la grossesse chez les femmes atteintes de certaines maladies vasculaires rares, comme le syndrome de Marfan, la maladie de Rendu-Osler, le lymphœdème primaire ou certaines malformations artério-veineuses. Les données collectées concernent la santé de la mère, du fœtus et de l’enfant après la naissance, afin d’améliorer la prise en charge et l’information des patientes dans le futur.
L’étude est ouverte aux femmes enceintes ou ayant accouché récemment, avec recueil de non opposition.
Elle est coordonnée par les Hospices civils de Lyon et les filières FAVA-Multi et FIMARAD.
Afin de mieux connaître l’histoire naturelle du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés (HTAD), un registre national a été mis en place.
Objectif : collecter, structurer et analyser les données médicales de nombreuses et nombreux patient·es pour améliorer la reconnaissance des signes cliniques, la précision des diagnostics, et la prévention des complications graves telles que les anévrysmes ou dissections aortiques.
Les données pseudonymisées (âge, sexe, histoire médicale, imagerie, génétique, …) sont saisies dans une base informatique sécurisée. Ces données permettront de :
Le registre est coordonné par les centres experts des maladies rares, sous la responsabilité du centre coordinateur (Hôpital Bichât-Claude Bernard à Paris et la filière FAVA-Multi).
Le registre est ouvert aux enfants (dès 3 ans) et aux adultes, avec l’accord signé de la patiente ou du patient majeur·e ou du titulaire de l’autorité parentale pour les mineur·es.
Cette cohorte ComPaRe - syndrome de Marfan initiée par les hôpitaux de Paris (AP-HP) permet d’inclure des patient·es adultes avec syndrome de Marfan. Ces patient·es vont renseigner des questionnaires qui vont permettre de :
Notre centre de référence du syndrome de Marfan a également participé au projet européen de vulgarisation scientifique Mednight.
Nous menons également le projet d’impact social « CAP-Marfan : bouger, s’épanouir et vivre avec Marfan ».
Ce projet CAP-Marfan vise à améliorer la qualité de vie des enfants et adolescent·es atteint·es du syndrome de Marfan grâce à un suivi en activité physique adaptée (
Ce projet s’appuie sur les résultats de recherches en activité physique adaptée et implique patient·es, familles, professionnel·les de santé et APA. Il concerne les jeunes suivi·es dans les centres de référence Marfan et leurs familles.
Ce projet est financé par la Fondation d’entreprise Ircem et la Fondation Maladies Rares dans le cadre d’un appel à projets visant à soutenir des actions concrètes pour améliorer la qualité de vie et la prise en charge sociale des enfants et adolescent·es atteints de maladies rares, ainsi que de les personnes qui les aident au sein de leur famille (parents, fratrie, etc.).
Pour rappel, l’éducation thérapeutique du patient (
L’ETP Marfan que nous proposons a été validé par l’ARS Occitanie.
Les patient·es de 7 à 25 ans avec syndrome de Marfan et syndromes apparentés (dont syndrome de Loeys Dietz) sont invité·es à s’inscrire.
Nous organisons des séances par tranche d’âge :
Elles sont collectives, en groupes de 4 à 8 patient·es.
Notre programme ETP Marfan est fortement axé sur la prévention, mais aussi sur le sport et les activités physiques. Il aborde également les questions du quotidien et donne le maximum d’informations aux patient·es. Son contenu est adapté à chaque tranche d’âge et des ateliers sont aussi prévus pour l’entourage et les parents.
Une attention spéciale est mise sur la préparation à la transition vers les soins à l’âge adulte.
Pour les patient·es éloigné·es, des séances à distance sont possibles avec recours aux services de téléconsultation mis à disposition au CHU de Toulouse. L’association de familles Marfans participe à la planification et au déroulement de ce programme d’ETP
Pour vous inscrire, contactez nous par :
En tant que centre de référence, au-delà de ces prises en charge en soins, nous avons également pour missions :
Cette équipe est assistée par :
À compter de 2025, nous prévoyons de publier 2 fois par an une newsletter pour vous partager nos dernières actualités du centre concernant le parcours de soins, la recherche, ainsi que des liens et ressources utiles. Retrouvez ci-dessous le 2ème numéro (mars 2026) de cette lettre.
N’hésitez pas à nous joindre par mail pour réagir, proposer des
suggestions de thématiques ou d’amélioration, ou obtenir les précédents numéros parus.
Retrouvez ci-dessous nos anciennes newsletters :
En tant que centre constitutif du syndrome de Marfan, nous sommes membres de la filière maladies rares FAVA-Multi et collaborons au niveau national avec les autres centres français spécialisés dans ces pathologies :
Pour notre activité de recherche, nous collaborons également avec l’équipe Metabolink de l’Institut RESTORE, UMR 1301-Inserm 5070-CNRS EFS.
En tant que centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares, nous collaborons avec l’association Marfans, association française des syndromes de Marfan et apparentés, créée en 1995. Cette association a pour principaux objectifs de soutenir et d’informer les familles touchées par la maladie, notamment via son réseau d’aide et de soutien (espace rencontres) et ses diverses publications.