Syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares
Mis à jour le
Au CHU de Toulouse, nous sommes labellisés comme centre de référence (site constitutif) du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares.
Notre centre constitutif du syndrome de Marfan est pluridisciplinaire. Au CHU de Toulouse, il est rattaché à 2 services :
Nous réunissons des expertises médicales et paramédicales pour le diagnostic et une prise en charge intégrée. Cette organisation nous permet un suivi régulier des patient·es atteint·es du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares.
Chiffres clés
Chaque année, le centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares du CHU de Toulouse, ce sont plus de :
350 consultations multidisciplinaires en hôpital de jour
330 patient·es pris·es en charge (190 adultes et 140 enfants)
300 consultations spécifiques
Prises en charge proposées
Dans notre centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares, nous prenons en charge les pathologies suivantes :
syndrome de Marfan classique,
syndrome apparenté avec mutations des gènes TGFBR1 ou TGFBR2,
syndrome apparenté avec mutations du gène SMAD3,
syndrome apparenté avec mutations du gène TGFB2,
syndrome apparenté avec mutations des gène ACTA2 ou MYH11,
syndrome apparenté avec bicuspidie aortique,
syndrome apparenté avec forme familiale d’anévrysme/dissection de l’aorte thoracique.
Pour prendre en charge les patient·es atteint·es de ces pathologies, nous proposons tous les lundis en hospitalisation de jour des consultations multidisciplinaires, adultes et enfants, à l’Hôpital des enfants :
pour les enfants :
consultations pédiatriques et endocrinologiques (croissance),
consultations cardiologiques avec échocardiographie,
consultations orthopédiques et ophtalmologiques selon les besoins.
pour les adultes :
consultations génétiques et cardiologiques,
orientation vers les consultations de rhumatologie, gynécologie/maternité, ophtalmologie, au sein du CHU de Toulouse selon les besoins.
pour chaque patient·e en suivi chronique : activité physique adaptée (APA) et entretiens avec psychologue.
Nous organisons également des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) entre professionnel·les de santé pour évaluer les pathologies de nos patient·es afin de leur proposer la meilleure prise en charge possible. Ces RCP sont hebdomadaires au CHU. Pour évaluer les cas les plus complexes, nous participons également à des RCP nationales qui regroupent des expert·es de tous les centres de référence nationaux du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares.
Autres missions du centre
En tant que centre de référence, au-delà de ces prises en charge en soins, nous avons également pour missions :
La recherche
L’éducation thérapeutique : le centre propose la participation à des journées d’éducation thérapeutique collective et individuelle chez les enfants, adolescent·es et jeunes adultes. Les séances sont organisées par tranche d’âge :
patient·es jeunes (7 à 12 ans),
adolescent·es à l’âge de transition (13 à 18 ans),
jeunes adultes en transition éminente ou récente (18 à 25 ans).
La formation : notre centre exerce une mission d’enseignement et de formation sur le syndrome de Marfan. Certain·es professionnel·les du centre interviennent notamment dans les formations suivantes :
DIU de cardiologie pédiatrique et congénitale,
DIU d’endocrinologie pédiatrique,
DU maladies vasculaires rares et génétiques,
DES de cardiologie et pédiatrie.
L’accompagnement : dans le cadre de votre prise en charge par notre centre, vous pourrez avoir recours à une assistante sociale et une psychologue.
En tant que centre constitutif du syndrome de Marfan, nous sommes membres de la filière maladies rares FAVA-Multi et collaborons au niveau national avec les autres centres français spécialisés dans ces pathologies :
En tant que centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares, nous collaborons avec l’association Marfans, association française des syndromes de Marfan et apparentés, créée en 1995. Cette association a pour principaux objectifs de soutenir et d’informer les familles touchées par la maladie, notamment via son réseau d’aide et de soutien (espace rencontres) et ses diverses publications.
