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Au CHU de Toulouse, nous coordonnons le centre de référence maladies rares (
En 2017, la dénomination de ce centre a été étendue aux autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire et nous portons désormais le nom de CRMR Pradort.
Le CRMR du syndrome de Prader-Willi (aujourd’hui CRMR Pradort) a été fondé au CHU de Toulouse et coordonné pendant 20 ans par le Pr Maïthé Tauber. Depuis septembre 2024, il est coordonné par le Dr Gwenaëlle Diene.
Pour assurer une prise en charge globale, le CRMR Pradort est pluridisciplinaire. Il est composé d’ endocrinologues, psychiatres, psychologues, diététiciennes, nutritionnistes et assistantes administratives. Il est également épaulé par d’autres spécialistes impliqué·es lors de la prise en charge : orthopédistes, spécialistes de l’exploration du sommeil et du système nerveux autonome, radiologues, cardiologues, médecins spécialistes en chirurgie viscérale, neurologues, ORL, ophtalmologistes, pneumologues, odontologistes, orthodontistes, etc.
Actuellement au CHU de Toulouse, en tant que centre coordonnateur, nous assurons un maillage territorial autour de ces maladies rares avec :
Retrouvez les localisations et les coordonnées complètes de tous ces centres qui constituent ce CRMR Pradort sur la page de la filière DéfiScience.
Au CHU de Toulouse, en tant que centre coordonnateur, nos objectifs en lien avec les associations de familles sont :
Dans le cadre du CRMR Pradort, nous prenons en charge les situations d’obésités très complexes associées à des troubles du neurodéveloppement :
Le CRMR Pradort élabore et révise les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (
Le CRMR Pradort organise des réunions de concertation pluridisciplinaire (
Le CRMR Pradort dispose d’accès à des thérapeutiques innovantes. En particulier, il a :
Le CRMR Pradort crée et met en place des programmes d’éducation thérapeutique du patient (
En particulier, dans le cadre de l’Utep du CHU de Toulouse, notre équipe toulousaine du CRMR Pradort a élaboré et déploie le programme d’ETP « Accompagner et co-construire le parcours de vie d’un enfant porteur d’un syndrome de Prader-Willi et autres obésités de cause rare (
Pour les autres sites constitutifs du CRMR Pradort, nous vous invitons à consulter les différents programmes d’ETP qu’ils proposent sur leurs sites web respectifs.
Au CHU de Toulouse, la Pr Maïthé Tauber coordonne l’axe recherche du CRMR Pradort, assistée par :
Depuis 2005, le CRMR Pradort a mis en place un registre national des enfants atteint·es du syndrome de Prader-Willi (
Il s’agit d’un suivi prospectif des enfants, de la naissance jusqu’à leur 18 ans.
Ce registre national vise à décrire la trajectoire de la maladie, les changements de pratiques incluant les traitements et leurs effets et, à améliorer le suivi des patient·es. Il permet des analyses multidisciplinaires qui seront la base d’innovation dans la formation, la recherche, les thérapeutiques et les prises en soin.
Le CRMR Pradort initie, coordonne et/ou participe à des programmes de recherche nationaux et internationaux (en lien avec des unités de recherche et des partenaires industriels).
Les études suivantes sont actuellement en cours :
En tant que centre coordonnateur du CRMR Pradort, nous mettons à disposition des cartes d’urgences pour les patient·es présentant un syndrome de Prader-Willi (cf. spécimen [PDF – 204.9 ko]).
Cette carte précise les points de vigilance spécifiques que doivent connaître les personnes qui prendront en charge un personne atteinte du syndrome de Prader-Willi lors d’une situation requérant les services des urgences. Elle est renseignée et remise aux patient·es par les médecins spécialisés des centres de référence et de compétence qui forment le CRMR Pradort, ou par le médecin assurant le suivi médical de la patiente ou du patient.
Si vous êtes médecin et souhaitez commander des cartes d’urgences pour vos patient·es, complétez et adressez nous ce bon de commande [PDF – 228.2 ko].
Au CHU de Toulouse, notre équipe du centre Pradort collabore hors du CHU avec de nombreuses équipes spécialisées dans le syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire :
Elle travaille aussi en lien avec d’autres équipes du CHU comme :
Cette équipe est aidée par 2 assistantes administratives : Solange Labbé et Coralie Coche.
L’association Prader-Willi France a été créée en 1996 par 7 familles avec la volonté d’aider toutes les familles ayant un enfant avec le syndrome de Prader-Willi. Elle regroupe environ 700 enfants et adultes porteurs du syndrome.
L’IPWSO a été créée pour permettre aux associations, familles, clinicien·nes et aidant·es de personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi du monde entier d’échanger des informations et de s’entraider, et de parler d’une seule voix à l’échelle mondiale.
Créée en 2004, l’association Bardet-Biedl a pour but d’informer sur la maladie de Bardet-Biedl, la recherche et les droits. C’est aussi un espace d’échange, de soutien et de solidarité pour les personnes atteintes de cette maladie.
Cette association regroupe dans un forum les témoignages de personnes opérées d’un craniopharyngiome.
Plateforme d’information et de connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Maladies rares info services est le service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares.