Ce réseau national des maladies rares PRADORT a été fondé et coordonné pendant 20 ans par le Pr Maithé Tauber. Depuis septembre 2024, il est coordonné par le Dr Gwenaëlle Diene.

Nous assurons le maillage territorial autour de ces maladies rares avec les 4 centres de référence constitutifs et les 19 centres de compétence en France. Vous pouvez trouver les localisations et les coordonnées de tous ces centres sur la page de la filière DéfiScience à laquelle notre CRMR est affilié.

Au CHU de Toulouse, les objectifs de notre centre de référence, en lien avec les associations de familles, sont :

• optimiser le diagnostic et la prise en charge des patient·es,
• informer et former les professionnel·les de santé,
• favoriser la recherche.

Maladies prises en charge

Nous prenons en charge les situations d’obésités très complexes associées à des troubles du neurodéveloppement :

• syndrome de Prader-Willi,
• syndromes de Prader-Willi like : mutations gène MAGEL2 (syndrome de Shaaf-Yang), mutations locus SNORD116,
• autres obésités rares (obésités syndromiques, monogéniques, oligogéniques, hypothalamiques),
• autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire.