Le CRMR du syndrome de Prader-Willi (aujourd’hui CRMR Pradort) a été fondé au CHU de Toulouse et coordonné pendant 20 ans par le Pr Maïthé Tauber. Depuis septembre 2024, il est coordonné par le Dr Gwenaëlle Diene.

Pour assurer une prise en charge globale, le CRMR Pradort est pluridisciplinaire. Il est composé d’ endocrinologues, psychiatres, psychologues, diététiciennes, nutritionnistes et assistantes administratives. Il est également épaulé par d’autres spécialistes impliqué·es lors de la prise en charge : orthopédistes, spécialistes de l’exploration du sommeil et du système nerveux autonome, radiologues, cardiologues, médecins spécialistes en chirurgie viscérale, neurologues, ORL, ophtalmologistes, pneumologues, odontologistes, orthodontistes, etc.

Rôle du CHU dans le CRMR

Actuellement au CHU de Toulouse, en tant que centre coordonnateur, nous assurons un maillage territorial autour de ces maladies rares avec :

• les 4 centres de référence constitutifs :
  • Hôpital La Pitié Salpêtrière (AP-HP) (adultes),
  • Hôpital marin de Hendaye (AP-HP) (adultes),
  • Hôpital Trousseau (AP-HP) (enfants),
  • CHU de Bordeaux (enfants et adultes).
• les 20 centres de compétence.

Retrouvez les localisations et les coordonnées complètes de tous ces centres qui constituent ce CRMR Pradort sur la page de la filière DéfiScience.

Nos missions à Toulouse

Au CHU de Toulouse, en tant que centre coordonnateur, nos objectifs en lien avec les associations de familles sont :

• optimiser le diagnostic et la prise en charge des patient·es,
• informer et former les professionnel·les de santé,
• favoriser la recherche.

Dans le cadre du CRMR Pradort, nous prenons en charge les situations d’obésités très complexes associées à des troubles du neurodéveloppement :

• syndrome de Prader-Willi (pour en savoir plus sur ce syndrome, consultez ce document élaboré par le réseau Orphanet [PDF – 464.4 ko]),
• autres obésités rares (obésités syndromiques, monogéniques, oligogéniques et hypothalamiques),
• autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire.

Protocole national de diagnostic et de soins

Le CRMR Pradort élabore et révise les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) de son périmètre :

• syndrome de Prader-Willi,
• obésités de cause rare.

Réunions de concertation pluridisciplinaire

Le CRMR Pradort organise des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) au niveau national sur différentes thématiques : pré-indications génomiques, situations complexes, accès aux thérapeutiques innovantes, … Des RCP locales sont également réalisées dans certaines régions.

Accès à des thérapeutiques innovantes

Le CRMR Pradort dispose d’accès à des thérapeutiques innovantes. En particulier, il a :

• une autorisation d’accès compassionnel (AAC) de l’ocytocine, obtenue auprès de l’ANSM, pour les nourrissons âgés de moins de 6 mois, après discussion et validation de la demande en RCP du centre Pradort.
• des accès précoces à certains traitements :
  • traitement de l’obésité et du contrôle de la faim associée à une mutation homozygote ou hétérozygote composite du gène de la pro-opiomélanocortine (POMC), PCSK1 et du récepteur de la leptine (LEPR), chez les adultes et les enfants âgés de 6 ans et plus : cf. avis de la HAS du 19 janvier 2022 et avis de la HAS du 15 février 2023,
  • traitement de l’obésité et le contrôle de la faim dus à des variants génétiquement confirmés associés au syndrome de Bardet-Biedl (BBS) chez les adultes et les enfants âgés de 6 ans et plus (cf. avis de la HAS du 7 juillet 2022),
  • traitement de l’obésité et le contrôle de la faim résultant d’une altération de la voie de signalisation MC4R due à une lésion confirmée de l’hypothalamus, chez les adultes et les enfants âgés de 6 ans et plus (cf. avis de la HAS du 27 juillet 2023

Éducation thérapeutique du patient

Le CRMR Pradort crée et met en place des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP). Il a également participé à l’élaboration d’un document en langage Falc destiné à présenter l’ETP [PDF – 860.4 ko] aux patient·es atteint·es du syndrome de Prader-Willi.

En particulier, dans le cadre de l’Utep du CHU de Toulouse, notre équipe toulousaine du CRMR Pradort a élaboré et déploie le programme d’ETP « Accompagner et co-construire le parcours de vie d’un enfant porteur d’un syndrome de Prader-Willi et autres obésités de cause rare (Accopp) ». Si vous êtes intéressé·e par ce parcours d’ETP, veuillez nous contacter par mail.

Pour les autres sites constitutifs du CRMR Pradort, nous vous invitons à consulter les différents programmes d’ETP qu’ils proposent sur leurs sites web respectifs.

Au CHU de Toulouse, la Pr Maïthé Tauber coordonne l’axe recherche du CRMR Pradort, assistée par :

• une cheffe de projet : Marion Valette,
• des attachées de recherche clinique : Marie Dupuy, Catherine Molinas-Cazals, Sandy Faye, Julie Cortadellas, Cathy Brochado et Clémence Desprez,
• un gestionnaire de données biomédicales : Inty Navarro.

Registre national

Depuis 2005, le CRMR Pradort a mis en place un registre national des enfants atteint·es du syndrome de Prader-Willi (SPW) qui comprend des données :

• médicales (diagnostic génétique, grossesse et période néonatale, mesures auxologiques et biologiques, comorbidités et traitements),
• socio-démographiques,
• familiales.

Il s’agit d’un suivi prospectif des enfants, de la naissance jusqu’à leur 18 ans.

Ce registre national vise à décrire la trajectoire de la maladie, les changements de pratiques incluant les traitements et leurs effets et, à améliorer le suivi des patient·es. Il permet des analyses multidisciplinaires qui seront la base d’innovation dans la formation, la recherche, les thérapeutiques et les prises en soin.

Programmes de recherche nationaux et internationaux

Le CRMR Pradort initie, coordonne et/ou participe à des programmes de recherche nationaux et internationaux (en lien avec des unités de recherche et des partenaires industriels).

Les études suivantes sont actuellement en cours :

• OTBB3 Follow-up
• CASSPER
• PRADOL
• COMPASS
• TEMPO
• EMANATE
• STIM PRADER
• PROLONGT,
• APT-WILL

En tant que centre coordonnateur du CRMR Pradort, nous mettons à disposition des cartes d’urgences pour les patient·es présentant un syndrome de Prader-Willi (cf. spécimen [PDF – 204.9 ko]).

Cette carte précise les points de vigilance spécifiques que doivent connaître les personnes qui prendront en charge un personne atteinte du syndrome de Prader-Willi lors d’une situation requérant les services des urgences. Elle est renseignée et remise aux patient·es par les médecins spécialisés des centres de référence et de compétence qui forment le CRMR Pradort, ou par le médecin assurant le suivi médical de la patiente ou du patient.

Si vous êtes médecin et souhaitez commander des cartes d’urgences pour vos patient·es, complétez et adressez nous ce bon de commande [PDF – 228.2 ko].

Au CHU de Toulouse, notre équipe du centre Pradort collabore hors du CHU avec de nombreuses équipes spécialisées dans le syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire :

• le sous-groupe thématique « Growth & genetic obesity syndromes » du réseau européen de référence des maladies endocriniennes rares (Endo-ERN),
• le centre spécialisé de l’obésité en Occitanie-Ouest,
• le service Ocsythan du centre Paul Dottin, centre de soins médicaux et de réadaptation (SMR) localisé à Ramonville Saint-Agne. Ce service accueille des enfants et adolescent·es, âgé·es de 0 à 17 ans, pour une prise en charge des obésités complexes,
• le réseau de prévention et de prise en charge de l’obésité pédiatrique (RéPPOP) et les organisations apparentées comme la structure d’expertise régionale obésité (SERO) d’Occitanie,
• le centre ressources autisme (CRA) Midi-Pyrénées,
• les équipes relais handicaps rares (ERHR) d’Occitanie-Ouest,
• l’unité Infinity Inserm - UMR 1291 - CNRS - UMR 5051.

Elle travaille aussi en lien avec d’autres équipes du CHU comme :

• la plateforme d’expertise maladie rare (PEMR),
• la fédération hospitalo-universitaire « Handicaps neurologiques, psychiatriques et sensoriels » (HoPeS).
• les autres centres de compétence maladies rares du CHU de Toulouse rattachés à la filière DéfiScience :
  • centre de compétence des maladies rares à expression psychiatrique,
  • centre de compétence des déficiences intellectuelles de causes rares,
  • centre de référence maladies rares des épilepsies rares.