Pathologies gynécologiques rares (PGR)

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Au CHU de Toulouse, nous disposons d’une équipe médicale pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des patientes atteintes de maladies gynécologiques rares. Son expertise est reconnue puisqu’elle a été désignée centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR).

Prises en charge proposées

Les pathologies gynécologiques rares peuvent toucher :

  • le développement pubertaire,
  • la fonction ovarienne,
  • la fonction sexuelle,
  • l’image du corps.

Rattaché à la filière de santé des maladies rares endocriniennes (FIRENDO) et collaborant avec d’autres centres de référence maladies rares de la filière de santé des maladies hémorragiques rares (MHEMO), notre centre est expert dans la prise en charge des pathologies gynécologiques rares suivantes :

  • malformations utéro-vaginales :
    • aplasie utéro-vaginales ou syndrome de Rokitansky Kuster Hauser (MRKH),
    • duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne,
    • autres malformations utéro-vaginales complexes…
  • pathologies mammaires bénignes rares :
    • adénofibrome géant,
    • polyadénomatose mammaire,
    • gigantomastie,
    • malformation mammaire rare, aplasie ou hypertrophie mammaire, seins tubéreux, ...
  • retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves :
    • anomalie des plaquettes,
    • anomalie de l’hémostase primaire,
    • maladie de Willebrand,
    • thrombasthénie de Glazmann,
    • syndrome de Bernard-Soulier,
    • traitement anticoagulant au long cours,
  • retentissements et conséquences gynécologiques des maladies chroniques rares :
    • syndrome de Turner,
    • insuffisance ovarienne primaire ou secondaire,
    • mucoviscidose,
    • insuffisance cardiaque, rénale et hépatique,
    • affections neurologiques.

Organisation du centre

Au CHU de Toulouse, bien que le centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) soit coordonné au niveau du service d’endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique, nous prenons en charge toutes les patientes (enfants, adolescentes et adultes) atteintes d’une pathologie gynécologique rare, grâce à une collaboration pluridisciplinaire avec différents autres services médicaux du CHU :

Missions du centre

Concernant les soins, nous avons diverses missions :

  • assurer et coordonner le parcours de soins des patientes,
  • coordonner la filière de soins avec les centres de compétences, les hôpitaux généraux, les médecins traitants de la région Occitanie,
  • assurer la transversalité aves les autres centres de référence des maladies rares (CRMR),
  • développer des outils et des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) pour améliorer la qualité de vie et renforcer l’autonomie des patientes,
  • développer la recherche clinique et fondamentale sur ces pathologies rares,
  • faire le lien avec les associations de famille.

Dans le cadre de notre démarche d’accompagnement de nos patientes, nous avons élaboré des fiches pratiques que nous leur remettons lors des consultations pour les aider :

  • calcul du score de Higham,
  • conseils pour une alimentation riche en fer,
  • surveillance adulte d’une patiente atteinte du syndrome de Turner,
  • foire aux questions,
  • ...

Grâce à ce centre, nous proposons à nos patientes 3 programmes d’éducation thérapeutique avec pour objectifs de les aider à :

  • mieux comprendre et vivre leur affection,
  • mieux s’approprier leur prise en charge.

Ces 3 programmes d’ETP sont :

  1. programme DIVA pour la prise en charge de l’hypoplasie vaginale par dilatations,
  2. programme TINA pour la prévention des complications du syndrome de Turner et la surveillance adulte,
  3. programme EHMA pour la gestion de l’abondance des règles chez les jeunes patientes souffrant d’ hémorragies sévères.

Pour en savoir plus sur ces programmes d’éducation thérapeutique, contactez Mme Céline Mercier par mail ou par téléphone au +33 (0)5 61 77 61 58.

Nos équipes ont activement participé à l’élaboration du PNDS « Saignements utérins abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de maladies hémorragiques rares constitutionnelles ou acquises (MHCA) » qui a été publié en décembre 2022 sur le site de la Haute autorité de santé (HAS).

Nos équipes du centre de référence des pathologies gynécologiques rares œuvrent à la formation des professionnel·les de santé dans le cadre du diplôme inter-universitaire (DIU) de gynécologie de l’enfant et de l’adolescente, dispensé en alternance entre les universités de Lille, Montpellier, Nice, Paris et Toulouse.

Équipe médico-soignante

Cette équipe médico-soignante est assistée par :

  • Mme Céline Mercier, cheffe de projet,
  • Mme Victoria Julien, secrétaire.

Associations partenaires

Association des groupes amitié Turner (AGAT)

Créé à l’initiative d’un groupe de parents, l’association des groupes amitié Turner (AGAT) agit en faveur des patientes atteintes du syndrome de Turner et de leurs familles.

Association « Turner et vous »

L’association « Turner et vous » se bat avec passion pour éveiller les consciences, informer et enrichir les connaissances tant du grand public que des professionnel·les de santé sur le syndrome de Turner et ses conséquences.

Association syndrome de Rokitansky

Cette association pour but d’apporter un soutien aux femmes atteintes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) et leurs proches, ainsi que de faire connaître ce syndrome auprès du public et du milieu médical.

Association française des hémophiles (AFH)

L’association française des hémophiles (AFH) agit pour accompagner et améliorer la vie des personnes atteintes d’une maladie hémorragique rare. Cette association mène des actions de sensibilisation, des programmes de soutien aux familles et l’accès à l’information.

Vaincre la mucoviscidose

Créée en 1965, l’association Vaincre la mucoviscidose accompagne les patient·es atteint·es par la mucoviscidose et leur famille dans chaque aspect de leur vie. Elle est particulièrement impliquée dans la recherche sur la mucoviscidose en France. Elle favorise également les échanges et partenariats entre professionnel·les du domaine et contribue à l’information des familles et soignant·es sur les avancées de la recherche et le développement de nouvelles thérapeutiques.

Association GRANDIR

L’association GRANDIR, reconnue d’utilité publique et reposant uniquement sur le bénévolat, aide, informe et accompagne les familles des enfants présentant un trouble de la croissance.

Association des familles galactosémiques de France (AFGF)

Gérée par des bénévoles, l’association des familles galactosémiques de France (AFGF), aussi appelée « Galactosémie France », rassemble des informations et met à disposition des outils pour vivre au mieux avec la galactosémie.