L’activité du Cargo est en lien étroit avec le laboratoire de biologie médicale de référence entièrement dédié au diagnostic génétique des affections de la croissance et du développement oculaires. Le Cargo est rattaché à la filière nationale Sensgene et est Health Care Provider dans le réseau européen ERN-EYE.

Objectifs du Cargo

• assurer aux patient·es et à leur famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social,
• améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnel·les de santé,
• initier et participer à de nombreux projets de recherche nationaux et des programmes cliniques,
• assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques et élèves orthoptistes.

Prises en charge proposées

Dans le Cargo, nous prenons en charge des enfants (y compris en prénatal) et des adultes qui présentent les affections ophtalmologiques suivantes :

• maladies de la vue d’origine génétique,
• anomalies du développement oculaire (anophtalmies, microphtalmies, anomalies de Peters, d’Axenfeld-Rieger, glaucomes dysgénésiques, aniridies…), isolées ou associées à des manifestations extra-oculaires,
• anomalies de la croissance oculaire (troubles majeurs de la réfraction, myopies et hypermétropies fortes isolées ou associées à d’autres anomalies oculaires (maladies de Wagner, nanophtalmies…) ou générales (syndromes de Stickler…),
• dystrophies rétiniennes et maculopathies,
• neuropathies optiques héréditaires.

Au CHU de Toulouse, cette prise en charge multidisciplinaire est assurée par des professionnel·les de santé des services de génétique médicale et d’ophtalmologie.

Autres activités du Cargo

Au delà de la prise en charge des patient·es atteint·es de pathologies rares en génétique ophtalmologique, nos autres activités sont :

• le développement d’outils :
  • outils diagnostics pour les pathologies rares ophtalmologiques et participation à l’interprétation des résultats du séquençage du génome complet dans cette indication,
  • outils permettant de mieux comprendre la physiopathologie de ces pathologies et d’évaluer les protocoles thérapeutiques,
  • outils pour mieux comprendre l’histoire naturelle et les répercussions de ces atteintes ophtalmologiques,
• la formation des professionnel·les (ophtalmologistes, généralistes, généticien·nes, ...) dans la prise en charge de ces pathologies.
• des missions de recours et de conseils dans le cadre de ces pathologies,
• l’élaboration de recommandations pour la prise en charge des patient·es (protocoles nationaux de diagnostic et de soin),
• la recherche clinique :
  • Dans le cadre du plan France médecine génomique 2025, nous coordonnons également la pré-indication « Malformations oculaires ».
  • Nous œuvrons en faveur de la cohorte nationale RaDiCO-AC-œil qui vise à améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire des patient·es.

Équipe médico-soignante

Partenaires

Filière de santé maladies rares sensorielles (SENSGENE)

SENSGENE est la filière de santé maladies rares dédiée à la prise en charge des maladies rares sensorielles (œil et oreille). Celles-ci englobent les maladies rares de l’œil, de l’oreille et les atteintes visuelles et/ou auditives qui touchent aussi d’autres organes.

Réseau européen de référence dédié aux maladies rares de l’œil (ERN-EYE)

ERN-EYE est le réseau européen de référence dédié aux maladies oculaires rares. Il regroupe 24 des 27 pays de l’UE, pour garantir la meilleure couverture de plus de 900 maladies oculaires rares (RED), qui constituent la principale cause de déficience visuelle et de cécité chez les enfants et les jeunes adultes en Europe.

The Genetics of Ocular Development (GoOD) Society

Réseau international de clinicien·nes (généticien·nes et ophtalmologues) et des scientifiques du monde entier pour partager des idées sur le diagnostic des maladies oculaires génétiques, une compréhension des conditions, y compris les phénotypes, les modèles d’hérédité et les voies de base impliquées, et pour déterminer les stratégies futures en termes de thérapeutique.

Retina France

Créée en 1984, l’association Retina France finance des programmes de recherche sur les maladies de la vue et informe les malades. Elle regroupe les personnes concernées par les maladies de la vue, aide les familles et les personnes malades.

Microphtalmie France

Créée en 2012, Microphtalmie France est une association française et francophone de familles et personnes atteintes de microphtalmie et d’anophtalmie, des malformations oculaires graves.

Gêniris

Gêniris est une association de soutien aux personnes atteintes d’aniridie et de pathologies rares de l’iris avec ou sans syndromes associés.