Diagnostic prénatal et médecine fœtale

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Au CHU de Toulouse, dans le service d’obstétrique, nous disposons d’une équipe médicale spécialisée dans le diagnostic prénatal et la médecine fœtale. Son expertise est reconnue puisqu’elle a été désignée centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) et fait partie des 2 centres experts d’Occitanie, avec celui de Montpellier.

Grâce à notre CPDPN, nous aidons à la décision et au suivi de la grossesse lorsque :

  • une malformation ou une anomalie fœtale et/ou maternelle est détectée ou suspectée,
  • le risque de transmission d’une maladie génétique amène à envisager un diagnostic prénatal.

Grâce à notre expertise, nous apportons aux couples qui attendent un enfant nos conseils et avis, en matière de diagnostic, de thérapeutique et de pronostic.

Nous examinons aussi toute demande d’interruption médicalisée de grossesse (IMG) et toute demande de recours au diagnostic pré-implantatoire (DPI).

Chiffres-clés

En 2024, le CPDPN du CHU de Toulouse s’est distingué par cette activité :

  • 3 216 échographies obstétricales de diagnostic
  • 578 prélèvements ovulaires (amniocentèses et biopsies de trophoblaste)
  • 109 échographies pour l’orthogénie

Prises en charge proposées

L’accompagnement que nous réalisons relève de différentes disciplines médicales : clinique, biologie et imagerie.

Nous réalisons notamment des :

  • échographies de référence ou de diagnostic,
  • prélèvements fœtaux à visée diagnostique :
    • amniocentèses,
    • biopsies de trophoblaste
  • gestes à visée thérapeutique :
    • amnio-drainages,
    • drainages d’organes fœtaux,
    • transfusion in-utéro,
    • fœtoscopie laser,
  • expertises pour les complications des grossesses monochoriales.

Par définition, l’équipe du CPDPN est donc multidisciplinaire et de nombreux spécialistes y interviennent :

  • gynécologues-obstétricien·nes,
  • échographistes,
  • généticien·nes,
  • radiologues,
  • chirurgien·nes pédiatriques,
  • pédiatres néonatologues,
  • foetopathologistes,
  • psychologues,
  • sages-femmes et maïeuticiens.

Chaque semaine, l’ensemble de ces intervenant·es se réunit pour échanger sur les diagnostics réalisés et définit en concertation la conduite à tenir la plus adaptée à chaque situation clinique. Puis, l’équipe transmet ses recommandations au médecin qui a sollicité l’avis prénatal et qui en informera la patiente.

En cas d’anomalie fœtale détectée et considérée comme ayant une « forte probabilité que l’enfant à naitre soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic » (art L.2231-1 du CSP), le CPDPN l’atteste.

Ceci rend alors possible, si les parents le souhaitent, l’interruption médicalisée de la grossesse (IMG). La patiente ou le couple ont alors la possibilité de rencontrer une psychologue. Ses coordonnées sont disponibles auprès du secrétariat de notre centre.

Vous êtes médecin, sage-femme ou maïeuticien et vous souhaitez solliciter le CPDPN pour une de vos patientes :

  • Dans tous les cas, votre demande doit être accompagnée du dossier médical ou d’informations relatives à votre patiente. Ces informations sont nécessaires à notre équipe pluridisciplinaire avant toute prise en charge.
  • Si vous souhaitez un avis sur images ou sur dossier, vous pouvez utiliser la plateforme Omnidoc
  • Toute demande d’avis pour une RCP concernant le diagnostic prénatal doit se faire exclusivement par mail par le biais de votre messagerie sécurisée de santé Médimail. Merci de joindre les comptes-rendus d’échographie avec les clichés, ainsi que les résultats des examens de biologie. Tout dossier incomplet, ne pourra pas être étudié.
  • Pour toute demande de présentation du dossier en réunion multidisciplinaire, merci de remplir de manière exhaustive une fiche de demande d’avis de diagnostic anténatal et de la transmettre au secrétariat par mail ou par fax. Cette fiche doit être accompagnée des documents suivants :
    • fiche de consentement de la patiente à la présentation de son dossier,
    • comptes-rendus échographiques,
    • clichés significatifs,
    • résultats des marqueurs sériques et/ou du test ADNlc,
    • résultats de tout examen utile à l’établissement du diagnostic.

Équipe médicale

Agréments

Au CHU de Toulouse, notre CPDPN dispose également de l’agrément de l’Agence de la biomédecine pour laquelle il réalise chaque année un rapport d’activité. Il fait également partie de la Fédération française des CPDPN et est centre de compétence pour les grossesses monochoriales (PaRaDiGM).