Fentes et malformations faciales (MAFACE et SPRATON)

Mis à jour le

Au CHU de Toulouse, nous disposons d’une équipe médico-soignante multidisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des fentes et malformations faciales. Son expertise est reconnue puisqu’elle a été désignée comme centre de compétence des fentes et malformations faciales (MAFACE) et centre de compétence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON).

Rattaché à la filière de santé maladies rares TeteCou et à ses 2 réseaux spécialisés MAFACE (pour les fentes et malformations facales) et SPRATON (pour les séquences de Pierre Robin et les troubles de la succion-déglutition), cette équipe médico-soignante prend en charge en charge les jeunes patient·es, de la naissance jusqu’à la fin de la croissance, atteintes de malformations faciales congénitales (présentes dès la naissance).

Nous sommes notamment expert·es dans la prise en charge des :

  • fentes labiales,
  • fentes palatines,
  • fentes labio-palatines,
  • syndromes très rares dûs à des malformations faciales (séquence de Pierre Robin, Treacher-Collins, Goldenhar…)

Prises en charge proposées

Notre objectif est de tout faire pour limiter le retentissement de ces malformations faciales sur la vie personnelle, familiale, scolaire, puis professionnelle de chaque enfant que nous suivons. Pour cela, nous proposons une prise en charge :

Dans le détail, nous proposons les prises en charge suivantes :

Si vous êtes enceinte et qu’un diagnostic d’anomalie de la face est porté sur votre fœtus, notre secrétariat des consultations planifiera avec vous (et le futur père) un rendez-vous de consultation anténatale (avant la naissance). Vous serez alors reçus en consultation par un·e chirurgien·ne qui confirmera le diagnostic et vous informera.

Ce rendez-vous est généralement associé au rendez-vous avec un·e pédiatre néonatologiste.

Dès la naissance, si la malformation faciale peut avoir un retentissement sur la respiration ou l’alimentation correcte de votre enfant, une hospitalisation dans le service de néonatalogie et réanimation néonatale pourra être nécessaire.

La chirurgie est la clé du traitement des fentes et malformations faciales congénitales. Elle sera assurée conjointement par nos services de :

Dans le cas de certaines malformations, le traitement que nous pourrons vous proposer pourra comporter des interventions chirurgicales très précoces. Celles-ci seront planifiées avec vous et expliquées.

Puis, pendant la croissance de votre enfant, peuvent apparaître :

  • des déformations des os et des tissus mous de sa face,
  • des troubles de la phonation, de la mastication, de l’articulé dentaire, de l’audition et/ou de la vision,
  • une atteinte de la mimique faciale ou du sourire,
  • des cicatrices.

En fonction de ces évolutions, plusieurs interventions de chirurgie réparatrice faciale pourront être proposées à votre enfant.

L’apport de la génétique est capital pour mieux comprendre chaque anomalie faciale et ses syndromes éventuels. Nous collaborons donc avec le service de génétique médicale pour améliorer la classification des malformations faciales et leur prise en charge. Nous proposons donc systématiquement à minima une consultation de génétique (voire plus si nécessaire) au cours de la prise en charge de votre enfant.

Nous pouvons également proposer aux parents des enfants que nous prenons en charge que leur enfant soit inclus·e dans des projets de recherche clinique en cours.

Équipe médicale

Cette équipe médicale pluridisciplinaire est assistée par :

  • des orthophonistes,
  • une diététicienne : Mme Campagne,
  • une équipe de sages-femmes spécialisées dans l’allaitement, que vous pouvez si besoin contacter par mail.

Partenaires

Filière santé maladies rares TeteCou

La Filière de santé des malformations de la tête, du cou et des dents (TeteCou) est l’une des 23 filières de santé maladies rares, structures nationales labellisées et pilotées par le ministère de la santé. Elle est composée de professionnel·les de santé, chercheuses, chercheurs et associations de malades. Elle contribue à améliorer la prise en charge, le parcours de soins, l’accompagnement, la formation, l’information et la recherche pour les malformations de la tête, du cou et des dents.