Maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE )
Mis à jour le
Au CHU de Toulouse, au sein du service de médecine interne et immunopathologie clinique, nous disposons d’une équipe spécialisée dans la prise en charge des patient·es atteint·es de maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse. Son expertise est reconnue puisque cette équipe a été désignée centre de référence des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse.
Missions du centre
Outre l’expertise clinique pour la prise en charge des patient·es, notre centre de référence MCGRE au CHU de Toulouse a d’autres missions :
- coordonner les parcours de soins dans la région Occitanie-ouest,
- organiser la formation des professionnel·les de santé au niveau régional, national et international sur ces maladies rares,
- organiser des rencontres, en lien avec les associations de patient·es,
- organiser des programmes d’éducation thérapeutique,
- offrir aux patient·es la possibilité de bénéficier de médicaments innovants dans le cadre d’essais cliniques ou d’accès précoces à des thérapeutiques innovantes,
- participer de façon active à la recherche sur ces maladies par le biais des registres nationaux maladies rares.
Maladies prises en charge
Pour rappel, le globule rouge ou hématie est l’organite transportant l’oxygène dans la circulation sanguine.
Grâce à notre centre de référence MCGRE affilié à la filière de santé nationale Fil Rouge (MCGRE), nous prenons en charge les pathologies constitutionnelles qui peuvent concerner :
- l’hémoglobine : drépanocytose, thalassémie, hémoglobines instables, hémoglobines hyper et hypoaffines,
- la membrane du globule rouge : sphérocytoses et élliptocytoses,
- les enzymes du globule rouge : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase et déficit en pyruvate kinase,
- les anémies dysérythropoïétiques,
- les polyglobulies constitutionnelles.
Équipe médico-soignante
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Dr Castex Marie-Pierre Pédiatre hémato-oncologue -
Dr Cougoul Pierre Médecin interniste et immunologiste -
Dr Dion Jérémie Médecin interniste et immunologiste Mme Gouzi Fanny Infirmière coordinatrice en ETP -
Dr Lamant Marie Pédiatre -
Dr Nolla Marie Pédiatre hémato-immunologiste -
Dr Pastissier Andrea Médecin interniste -
Dr Rivet Valérian Médecin interniste et immunologiste
Cette équipe médicale est assistée par une secrétaire, Mme Sonia Pinaut.
Associations partenaires de patient·es
Association de lutte contre la drépanocytose en Haute-Garonne (Drepa31)
Fondée en 2010, l’association Drépa31 a pour but de soutenir les personnes atteintes de maladies génétiques du globule rouge, en particulier de la drépanocytose, ainsi que leur famille.
Fédération SOS GLOBI
La fédération SOS GLOBI rassemble les associations de patient·es luttant contre la drépanocytose et la thalassémie en France.
Bol d’oxygène
Bol d’oxygène est une association de solidarité internationale créée le 15 juin 2021 à Toulouse. À but non lucratif et apolitique, elle a pour mission principale de venir en aide aux personnes atteintes de drépanocytose au Mali, en particulier aux enfants.
Vigifavisme
Créée en février 2024, Vigifavisme est l’association française des personnes atteintes du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) ou « Favisme », ainsi que toutes celles et ceux qui souhaiteraient aider au dépistage, à la connaissance et au suivi de ce déficit.
Association anémie dysérythropoïétique congénitale (AADC )
L’association AADC a pour buts de faire connaître l’anémie par dysérythropoïèse congénitale, aider la recherche et faciliter l’échange d’informations entre les personnes concernées par cette maladie.