En s’inspirant de la Cité de l’espace à Toulouse et de l’astronaute Thomas Pesquet, notre équipe du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme a imaginé un programme unique d’éducation thérapeutique du patient (ETP) : « Mission PCU sur Mars ».

L’objectif : aider les enfants atteint·es de phénylcétonurie à devenir autonomes dans la gestion de leur alimentation… tout en les embarquant pour un voyage interplanétaire !

C’est justement leur maladie qui les rend aptes à partir en mission sur Mars. Ce renversement de regard est profondément valorisant pour les enfants.

Comprendre sa maladie pour mieux la vivre

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 15 000. Elle impose un régime alimentaire strict, pauvre en protéines, dès la naissance. Sans prise en charge adaptée, un excès de phénylalanine dans le sang peut causer des dommages neurologiques graves.

Pour rendre l’apprentissage plus accessible et positif, le Dr Magali Gorce et son équipe ont conçu un parcours en 4 séances d’1 heure, intégrant jeux, quiz et mises en situation. Les thématiques abordées dans chacune des séances sont les suivantes :

• C’est quoi la phénylcétonurie ?
• C’est quoi une alimentation hypoprotidique ?
• Bien s’alimenter à chaque repas.
• La phénylcétonurie et moi.

Le programme peut être suivi :

• soit en présentiel sur 1 journée,
• soit à distance sur 2 semaines.

Un prix pour accélérer le développement du programme

Grâce au prix de l’innovation sociale 2024 de la Fondation Groupama (dotation de 20 000 €), le programme a pu être enrichi, notamment avec l’ajout d’un module dédié à la saproptérine, un traitement qui allège le régime pour certain·es patient·es.

Des supports pédagogiques ont été produits et, grâce à filière maladie rares G2M, le programme est désormais accessible à tous les centres de référence.

Grâce à ce prix, nous avons pu compléter le programme pour qu’il s’adresse à tous les enfants, quel que soit leur traitement. Il est maintenant prêt à être diffusé au niveau national. »
Dr Magali Gorce

Soutenir ce programme d’éducation thérapeutique du patient c’est aider les enfants à mieux comprendre et à mieux vivre avec leur maladie, ce qui est primordial. »
Sylvie Le Dilly
présidente de la Fondation Groupama

Une nouvelle version du programme est également en cours de création pour les femmes enceintes ou en désir de grossesse atteintes de PCU, et des adaptations à d’autres maladies métaboliques sont prévues d’ici fin 2025.