Pour rappel, les PNDS sont des référentiels élaborés par les centres de référence, puis validés par les autorités de santé, pour guider les professionnel·les de santé afin d’assurer :

1. une prise en charge optimale des patient·es atteint·es de maladies rares,
2. l’équité de l’accès aux soins sur l’ensemble du territoire.

Le CRMRP a ainsi élaboré ou participé à l’élaboration des PNDS suivants que vous pouvez retrouver sur le site la HAS :

• ichtyoses héréditaires,
• épidermolyses bulleuses héréditaires,
• neurofibromatose de type 1,
• maladie de Darier (en cours d’écriture).

Dans le centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique, nous proposons les soins suivants :

« Emballage humide » (ou wet wrapping en anglais)

Il s’agit d’une technique de soins locaux dont l’objectif est de traiter rapidement et efficacement l’inflammation de la peau, ainsi que les démangeaisons. Concrètement, le soin consiste à fabriquer une sorte de costume constitué de 2 couches superposées de pansements tubulaires :

• une couche humidifiée avec de l’eau tiède et une crème,
• une couche sèche pour protéger les vêtements de la personne soignée.

Les différentes parties du costume (bras, jambes, torse…) sont reliées entre elles avec un lien.

Le soin cutané à type d’enveloppement

Il s’agit d’un soin hydratant qui vise à améliorer l’hydratation et le confort cutané de la personne soignée. Ce soin peut ainsi permettre de réduire la fréquence des applications de crèmes à la maison dans les jours, voire les semaines suivantes. Il est particulièrement bénéfique pour les patient·es atteint·es d’ichtyose héréditaires ou autres troubles de la kératinisation.

Le soin dure 2 heures environ. Une crème émolliente est appliquée en couche épaisse sur tout le corps. Le patient sera ensuite « enveloppé » dans un film plastique et une couverture pour favoriser la pénétration de la crème et l’hydratation de la peau (effet occlusif). L’excès de crème est retirée au terme des 2 heures et la douche est autorisée le lendemain.

Soins du cuir chevelu

En cas de squames épaisses sur le cuir chevelu, nous proposons des soins spécifiques, réalisés au moyen d’un casque vapeur, afin de détacher en douceur les épaisseurs de squames.

Concrètement, le cuir chevelu est humidifié, puis une crème est appliquée, raie par raie, et le casque positionné pendant 20 min environ. Après ramollissement des squames, ces dernières sont retirées délicatement à l’aide d’un peigne. Le shampoing est réalisé le lendemain matin.

Grâce à l’éducation thérapeutique, nous proposons un accompagnement personnalisé des patient·es atteint·es d’une maladie rare de la peau. L’objectif est de leur permettre de mieux vivre avec leur maladie et leur traitement. En effet, nos patient·es atteint·es de ces maladies souffrent souvent d’une altération importante de leur qualité de vie liée à :

• un manque d’information au sujet de leur maladie,
• leurs soins de la peau qui doivent être réalisés tous les jours, prennent parfois beaucoup de temps et peuvent engendrer des coûts supplémentaires importants,
• une altération de la perception de leur propre image,
• un retentissement sur leur estime de soi et leurs relations avec les autres.

Au travers d’entretiens individuels et/ou d’ateliers collectifs avec d’autres patient·es, chaque patient·e pourra ainsi développer des clés pour mieux gérer sa maladie, ses traitements et mieux vivre au quotidien avec sa maladie.

Au CRMRP, nous proposons 2 programmes d’ETP à nos patient·es atteint·es de maladies rares de la peau :

• un programme d’éducation thérapeutique destiné à chaque patient·e atteint·e de maladie rare de la peau et à son entourage,
• un programme d’éducation thérapeutique destiné à chaque patient·e de 15 ans et plus, atteint·e d’ichtyose et à son entourage, utilisant une application internet appelée « WebIchtyose ».

Pour avoir plus d’informations sur nos programmes d’ETP, adressez un mail au Dr Isabelle Dreyfus.

Au CRMRP, nous utilisons le laser à visée thérapeutique, notamment pour les patient·es, enfants et adultes, atteint·es de maladies rares. Les différents traitement par lasers que nous proposons sont :

• laser vasculaire dans le cadre des malformations vasculaires (angiome plan, cicatrice d’hémangiome infantile),
• laser dermabrasif (ou laser CO₂) pour le traitement des hamartomes (épidermiques, verruqueux, sébacés), des neurofibromes (NF1), des angiofibromes (sclérose tubéreuse de Bourneville),
• laser dépigmentant dans les troubles pigmentaires (tâches café au lait, hamartome de Becker, nævus de Ota).

Les actes laser peuvent faire l’objet d’une prise en charge par l’Assurance maladie.

Au CRMRP, nous pratiquons de la recherche clinique et clinico-fondamentale, qui aborde l’ensemble des facettes de la maladie : recherche physiopathologique, épidémiologique, thérapeutique, sur la qualité de vie du patient, … Nous participons ainsi activement à de nombreux projets nationaux ou internationaux :

• À l’échelle locale, nous avons plusieurs projets de recherche en cours en partenariat avec des équipes Inserm de Toulouse. Depuis de nombreuses années, nous collaborons avec l’Institut toulousain des maladies infectieuses et inflammatoires (Dr N. Jonca - Infinity). Plus récemment, de nouveaux projets ont été initiés en collaboration avec l’Institut des maladies métaboliques et cardiovasculaires (i2MC) (Dr V. Blasco-Baque).
• À l’échelle nationale, nous travaillons en lien étroit avec les centres MAGEC Sud et MAGEC Nord du réseau national FIMARAD.
• À l’échelle européenne, nous participons activement aux activités du réseau européen de recherche ERN-Skin, réseau de référence consacré aux maladies rares et complexes de la peau. Et au sein de ce réseau, nous coordonnons le sous-groupe « Ichthyosis and palmo plantar keratoderma (IPPK) ». Actuellement, nous participons également au projet européen de recherche Liparci 2.
• Au niveau international, nous faisons partie de 2 groupes internationaux « task force » ayant des projets de recherche collaboratifs, et ce pour la maladie de Darier et les ichtyoses héréditaires.

Pour plus d’informations sur nos projets de recherche actuellement en cours et qui peuvent être proposés à chaque patient·e atteint·e de maladie rare de la peau, adressez un mail à notre attachée de recherche clinique, Mme Margot Merlos.