Pour rappel, la dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique rare.

Pour les enfants atteints ou dont nous suspectons cette maladie, notre centre de compétence assure les missions de :

• diagnostic,
• suivi,
• coordination des soins.

Conformément au plan national de diagnostic et de soins, le suivi que nous proposons est organisé sous la forme d’hospitalisations de jour trimestrielles.

Pour assurer ces missions :

1. Nous organisons chaque semaine dans notre centre une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) pour échanger sur la pathologie de chaque enfant pris·e en charge. Nous participons également aux RCP nationales.
2. Nous proposons un programme d’éducation thérapeutique à nos patient·es (ETP).

Pour rappel, les malformations pulmonaires congénitales correspondent à diverses situations très hétérogènes. Les plus fréquentes sont les :

• malformations adénomatoïdes kystiques pulmonaires (MAKP),
• séquestrations,
• emphysèmes lobaires congénitaux,
• atrésies bronchiques,
• kystes bronchogéniques.

Il s’agit d’affections rares dont l’incidence est d’environ 1 pour 5 000 naissances.

Auparavant, leur diagnostic se faisait dans l’enfance ou adolescence, de manière fortuite lors de la réalisation d’une radiographie, ou lors de la survenue de complications (infections, hémoptysies, pneumothorax, ...).

De nos jours, le diagnostic se fait presque exclusivement avant la naissance de l’enfant lors du suivi échographique systématique des grossesses. C’est pourquoi, au CHU de Toulouse, notre centre de compétence travaille très étroitement avec le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), localisé dans l’Hôpital Paule de Viguier, dans l’unité d’échographie et diagnostic prénatal du département d’obstétrique.

Une fois le diagnostic, notre centre assure le suivi des enfants confronté·es à ces malformations. Nous participons notamment aux RCP nationales pour discuter entre professionnel·les des cas les plus complexes.

Pour les enfants atteint·es de pneumopathies interstitielles diffuses, notre centre de compétence assure les missions de diagnostic, de suivi, et de coordination des soins pour ces enfants.

Pour cela, nous disposons des équipements suivants, afin de pouvoir mettre en œuvre toutes les explorations complémentaires nécessaires :

• plateau d’explorations fonctionnelles respiratoires,
• plateau de radiologie,
• plateau d’endoscopie.

Notre équipe médicale participe également aux RCP nationales pour ces pathologies.

Pour les enfants atteint·es de ces anomalies de la commande ventilatoire, notre centre de compétence assure les missions de diagnostic, de suivi, et de coordination des soins pour ces enfants.

Nous disposons d’un plateau d’explorations fonctionnelles du sommeil (polygraphie et polysomnographie) et proposons une prise en charge pluridisciplinaire, en lien étroit avec les ORL, chirurgiens maxillo-faciaux, orthodontistes, neurologues et endocrinologues.

Nous organisons chaque mois dans notre centre une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) pour échanger sur la pathologie de chaque enfant pris·e en charge. Nous participons également aux RCP nationales.