Surdités génétiques

Mis à jour le

Au CHU de Toulouse, dans le service d’oto-rhyno-laryngologie (ORL), nous disposons d’une équipe médico-soignante spécialisée dans la prise en charge des enfants et adultes atteint·es de surdité génétique syndromique ou isolée. Son expertise est reconnue puisqu’elle a été désignée centre de référence constitutif des surdités génétiques.

Bref historique du centre

Dès 2017, notre équipe médico-soignante a été labellisée par le ministère de la santé centre de compétence des surdités génétiques.

Depuis 2023, cette labellisation a évolué puisque notre équipe est devenue centre de référence (CR) constitutif des surdités génétiques. Elle fait donc maintenant partie du centre de référence national du même nom, coordonné par l’Hôpital Necker à Paris.

Ces labellisations successives sont une reconnaissance des compétences et expertises de nos équipes médico-soignantes dans la prise en charge des surdités génétiques.

Notre centre est aussi acteur du centre de dépistage et d’orientation de la surdité (CDOS) d’Occitanie.

Objectifs et missions

Notre équipe d’expert·es du centre de référence des surdités génétiques a mis en place un réseau de communication et de prise en charge des patient·es avec pour principaux objectifs :

  • assurer à chaque patient·e et à sa famille une prise en charge médicale et psycho-sociale,
  • améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnel·les de santé,
  • initier et participer à de nombreux projets de recherche nationaux et de programmes cliniques,
  • assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques et élèves orthophonistes.

Prises en charge proposées

Dans notre centre, nous accueillons les patient·es enfants et adultes de la région Occitanie, mais aussi de tout le territoire, sur adressage du service d’oto-rhyno-laryngologie du CHU de Toulouse et des ORL libéraux, pour des :

  • surdités génétiques non syndromiques,
  • surdités génétiques syndromiques.

Nos consultations de surdité génétique se déroulent au sein du service d’ORL durant 2 matinées par semaine.

Certaines prises en charge peuvent donner lieu à des consultations de diagnostic anténatal.

Depuis septembre 2025, nos patient·es peuvent bénéficier d’une hospitalisation de jour, afin de leur permettre une prise en charge complète et globale sur la même journée.

Bon à savoir

  • Lors de la prise de rendez-vous, des documents pourront vous être demandés (courrier d’adressage, résultats génétiques des apparentés, etc.).
  • Le jour de la consultation, merci de vous présenter au bureau des entrées au 3e étage de l’Hôpital Pierre-Paul Riquet 20 minutes avant l’heure du rendez-vous, pour votre enregistrement administratif. Et n’oubliez pas de préparer vos documents avant votre venue !

Équipe médicale

Partenaires

Filière de santé maladies rares sensorielles (SENSGENE)

SENSGENE est la filière de santé maladies rares dédiée à la prise en charge des maladies rares sensorielles (œil et oreille). Celles-ci englobent les maladies rares de l’œil, de l’oreille et les atteintes visuelles et/ou auditives qui touchent aussi d’autres organes.

Filière santé maladies rares TeteCou

La Filière de santé des malformations de la tête, du cou et des dents (TeteCou) est l’une des 23 filières de santé maladies rares, structures nationales labellisées et pilotées par le ministère de la santé. Elle est composée de professionnel·les de santé, chercheuses, chercheurs et associations de malades. Elle contribue à améliorer la prise en charge, le parcours de soins, l’accompagnement, la formation, l’information et la recherche pour les malformations de la tête, du cou et des dents.

Institut des jeunes aveugles de Toulouse

Créé en 1866, l’Institut des jeunes aveugles (IJA) de Toulouse se donne pour mission l’instruction et la formation professionnelle des enfants et jeunes déficient·es visuel·les qu’elle accueille.

Nous collaborons également avec d’autres équipes médicales du CHU de Toulouse :