Prises en charge proposées

Au CHU de Toulouse, notre centre de référence des neutropénies chroniques prend en charge toutes les neutropénies chroniques chez l’enfant et le jeune adulte, à savoir :

• les neutropénies congénitales (environ 30 maladies distinctes sur le plan génétique),
• les neutropénies acquises comme les neutropénies allo-immunes, auto-immunes et idiopathiques.

Nous sommes donc centre de recours pour toute la région Occitanie et l’inter région Grand Sud-Ouest.

Par ailleurs, nous possédons aussi dans ce centre une expertise particulière sur la pathologie GATA2 avec un leadership national et européen, ce qui nous amène à assurer des missions de recours (soin, enseignement et recherche) pour cette pathologie.

Étapes de notre prise en charge

Pour chaque patient·e que nous suivons, la 1^re étape consiste à réaliser le génotypage de sa maladie :

• pour les neutropénies rares, ce génotypage est réalisé par l’unique centre de diagnostic moléculaire français compétent pour ces pathologies avec lequel nous collaborons : l’Hôpital de La Pitié Salpêtrière à Paris,
• pour les mutations GATA2, en raison de notre expertise nationale, nous réalisons ce diagnostic moléculaire dans nos locaux à Toulouse.

Dans un 2^re temps, nos patient·es sont ensuite vu·es en consultation par notre équipe médicale dans des locaux dédiés et sur des créneaux de consultation récurrents.

Pour les jeunes adultes, nous proposons également des consultations de transition vers l’âge adulte, conjointement avec nos collègues du service de médecine interne et immunopathologie clinique. Ces consultations peuvent avoir lieu soit à l’Hôpital des enfants, soit à l’IUCT-Oncopole.

Autres activités du centre

En tant qu’expert·es dans ces pathologies, nous participons également à l’élaboration de 2 protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) :

• le PNDS sur les neutropénies congénitales,
• le PNDS GATA2 (en cours de rédaction).

Enfin, nous sommes aussi impliqué·es dans le projet européen de recherche 3D-GATA2.

Équipe médico-soignante

Cette équipe médico-soignante est assistée par :

• Mathieu Bouttier, ingénieur d’étude,
• Cyril Broccardo, chercheur,
• Nathalie Couteau, infirmière de recherche clinique,
• Michèle Delom, assistante médicale,
• Camille Hamelle, attachée de recherche clinique et cheffe de projet,
• Laëtitia Largaud, biologiste,
• Chloé Ladeveze, psychologue,
• Mélanie Lautre, assistante sociale,
• Hedi Somai, bioinformaticien,
• Francesca Toci, assistante médicale,
• Cynthia Toresan, assistante médicale,
• François Vergez, biologiste,
• Lucia Zamora Conde, cheffe de projet.

Associations partenaires de patient·es

Association de patients déficits immunitaires primitifs (Iris)

Créée en 1998 à l’initiative de familles d’enfants atteint·es de déficits immunitaires primitifs et reconnue d’utilité publique en 2007, l’association Iris a pour mission de représenter les patient·es atteint·es de déficits immunitaires primitifs (DIP) en France.

IPOPI

IPOPI est une organisation internationale à but non lucratif qui œuvre dans le monde entier en faveur des patient·es atteint·es d’immunodéficiences primaires et d’affections associées.