Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC)

Mis à jour le

Au CHU de Toulouse, nous disposons d’une équipe médico-soignante spécialisée dans la prise en charge des patient·es, enfants et adultes, atteint·es de cardiomyopathies ou de troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares. Son expertise est reconnue puisqu’elle est labelisée « centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) » depuis 2024.

Rattaché à la filière nationale de santé des maladies cardiaques héréditaires ou rares, Cardiogen, notre centre de référence CM-TRC s’est structuré autour d’une équipe pluridisciplinaire.

Grâce à celle-ci et son fonctionnement en réseau, nous offrons à nos patient·es une prise en charge optimale et leur faisons bénéficier de toute notre expertise par le biais d’évaluations pluridisciplinaires complémentaires :

  • consultations pluridisciplinaires (cardiologue, généticien et psychologue),
  • hospitalisations de jour avec l’organisation de :
    • examens cardiologiques,
    • consultations cardiologique et génétique,
    • prise de sang pour analyse génétique,
    • etc.

Notre centre collabore également avec les laboratoires génétiques moléculaires référencés et experts, ce qui nous permet de nous assurer de la qualité et de la fiabilité des tests génétiques réalisés, notamment lors de leur interprétation.

Nous participons aussi à des projets de recherche clinique afin d’améliorer les connaissances médicales sur les cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares, le diagnostic et la prise en charge.

Maladies prises en charge

Dans notre centre de référence CM-TRC, nous prenons en charge des patient·es, enfants ou adultes, atteint·es de :

  • cardiomyopathies : hypertrophiques, dilatées, restrictives, cardiomyopathies droite ou gauche arythmogènes, dysplasie ventriculaire droite arythmogène, non compaction du ventricule gauche, Amylose, maladie de Fabry, et autres maladies de surcharges,
  • troubles du rythme : syndrome du QT long, syndrome du QT court, syndrome de Brugada, tachycardie ventriculaire catécholergique polymorphe, syndrome de repolarisation précoce, fibrillation ventriculaire idiopathique et autres maladies électriques du cœur.

Ces maladies cardiaques sont fréquemment d’origine génétique avec de nombreux gènes déjà identifiés. Elles peuvent parfois se compliquer avec de l’insuffisance cardiaque et/ou entrainer la mort subite par arythmie ventriculaire, ce qui justifie que nous réalisions chez nos patient·es :

  • la réalisation d’un bilan cardiaque approfondi,
  • une enquête familiale cardiologique chez les apparentés, voire la discussion d’un diagnostic génétique prédictif, pour permettre une prise en charge thérapeutique la plus précoce possible au sein des familles.

Prises en charge proposées

La 1re mission du centre est de dépister précocement chaque pathologie cardiaque complexe et rare d’origine héréditaire en posant un diagnostic. Puis, lorsqu’une suspicion de cardiomyopathie génétique est formulée, une consultation de cardio-génétique (cardiologue + généticien + conseillère en génétique) est réalisée grâce à un dépistage génétique. Cet examen médical (prise de sang ou test salivaire) va permettre la recherche d’anomalies génétiques, c’est-à-dire l’identification de gènes susceptibles de provoquer une maladie cardiaque. En plus de la confirmation du diagnostic, il permettra aussi la mise en place de mesures préventives et une orientation ciblée dans le parcours de chaque patient·e.

Pour offrir une prise en charge personnalisée à chaque patient·e, notre centre propose :

  • la mise en place d’une stratégie thérapeutique adaptée,
  • une information médicale claire et compréhensible,
  • une éducation thérapeutique de la pathologie (prévention et adaptation du mode de vie),
  • un accompagnement psychologique,
  • un accès à des associations de patient·es ou à des conférences ciblées

Du fait de ces pathologies héréditaires, une même mutation peut-être présente chez plusieurs proches (même sans symptôme). C’est pourquoi nous réalisons dans notre centre un dépistage génétique et une surveillance familiale adaptée, afin de prévenir les personnes à risque au sein d’une même famille.

Équipe médicale

Cette équipe de cardiologues spécialisé·es est assistée par :

  • 1 conseillère en génétique : Mme Aurélie Berrard,
  • 1 psychologue : Mme Youna Moury,
  • 1 cheffe de projet : Mme Marylène Giral,
  • 1 attachée de recherche clinique : Mme Marine Herbert,
  • 1 secrétaire : Mme Yannick Lefourn.

Partenaires

Agence de la biomédecine

Nous vous invitons à consulter les livrets d’information élaborés par l’Agence de la biomédecine. Ils présentent les activités de médecine de la reproduction que l’Agence encadre (don d’ovocytes, don de spermatozoïdes, assistance médicale à la procréation, santé des personnes nées après une AMP, autoconservation des gamètes et diagnostic préimplantatoire).

Vulcain vision project association

Vulcain vision project est une association de patient·es qui s’engage à travers la prévention, la détection et la formation dans le cadre des pathologies cardiaques chez les enfants et jeunes adultes.

Notre centre travaille également en collaboration avec les associations de patient·es partenaires de la filière Cardiogen, à laquelle il est rattaché.