Épilepsies rares (CRéER)

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Au CHU de Toulouse, nous disposons d’une équipe médico-soignante multidisciplinaire et experte dans les épilepsies rares. Son expertise est reconnue puisqu’elle a été désignée centre de référence des épilepsies rares (CRéER).

Organisation et missions

Avec le CRéER, nous prenons en charge les enfants et adultes atteint·es d’épilepsies rares, grâce à 2 unités :

Notre CRéER a pour missions de :

  1. améliorer les connaissances sur les épilepsies rares, leurs diagnostics, leurs causes, leurs impacts psychologiques, sociaux et sociétaux,
  2. proposer les meilleures prises en charge globales comportant les thérapeutiques spécifiques qu’elles soient médicamenteuses, chirurgicales, diététiques ou rééducatives.

Pour cela, nous collaborons avec le CIC pédiatrique et adultes, l’unité Inserm U1214 et l’équipe Dynamo du CerCO (CNRS). Nous participons également à la plateforme des maladies neurologiques rares du CHU de Toulouse : NeuroSmart.

Afin de réaliser ces missions, notre centre de référence vise à promouvoir :

  • l’amélioration de la prise en charge des patient·es en assurant un diagnostic précoce des épilepsies rares,
  • la proposition de différentes modalités de traitement (médicaments, chirurgie, régime cétogène, stimulateur du nerf vague, …),
  • le suivi multidisciplinaire des patient·es prenant en considération les problématiques de développement, des troubles psychiatriques et du comportement associés à l’épilepsie,
  • une activité de 2e avis diagnostic et pour la prise en charge thérapeutique,
  • l’amélioration de la prise en charge de proximité,
  • le développement de l’éducation thérapeutique dans les épilepsies rares, en particulier dans la transition,
  • la transition entre la pédiatrie et le secteur adultes,
  • la promotion des essais thérapeutiques et de la recherche autour des épilepsies rares sur le plan national et international,
  • le lien avec les associations de patient·es,
  • la formation à destination des médecins et des professionnel·les du secteur paramédical.

Enfin, la transition vers l’âge adulte est aussi un axe majeur de notre centre. C’est pourquoi nos expert·es pédiatriques et adultes collaborent étroitement pour préparer et améliorer cette transition.

Maladies prises en charge

Vous trouverez une liste non exhaustive de maladies prises en charge dans notre centre de référence :

  • déficit en transporteur de type GLUT1,
  • encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil,
  • encéphalopathies épileptiques et développementales,
  • épilepsie d’origine mitochondriale,
  • épilepsie myoclonique du nourrisson,
  • épilepsies néonatales d’origine génétique,
  • épilepsies focales pharmaco résistantes associées à des malformations cérébrales (dysplasies corticales, Hétérotopies, DNET, …),
  • épilepsies généralisées idiopathiques pharmaco résistantes,
  • Syndrome épileptique par infection fébrile (Fires),
  • maladie de Lafora,
  • sclérose tubéreuse de Bourneville,
  • syndrome d’Angelman,
  • syndrome de Doose ou épilepsie avec crises myoclono-atoniques,
  • syndrome de Dravet,
  • syndrome de Lennox-Gastaut,
  • syndrome de Rasmussen,
  • syndrome de Rett,
  • syndrome de Sturge-Weber,
  • syndrome de West ou syndrome des spasmes infantiles.

Activités du centre

L’ETP fait partie intégrante de la prise en charge des patient·es souffrant d’épilepsie. Les programmes d’ETP pour l’épilepsie s’adressent à toute personne épileptique et son entourage. Ils ont pour objectif principal d’améliorer la qualité de vie des patient·es en les aidant à :

  • mieux comprendre leur maladie, leur traitement et leur suivi,
  • être mieux écouté·e et compris·e en tenant compte de leur vie quotidienne et de leurs projets.

Cela leur permet aussi de :

  • discuter de leur situation et être rassuré·e,
  • prendre soin de soi et de leur entourage,
  • se sentir moins seul·e et trouver des personnes qui les aident à faire face.

Après un entretien individuel, différents ateliers peuvent être proposés (individuels ou collectifs) en fonction des besoins de chaque patient·e. Certains ateliers ont été spécifiquement développés pour les patient·es atteint·es d’épilepsie rare :

  • EPIRare transition : cet atelier a pour but d’accompagner les jeunes épileptiques avec une déficience intellectuelle légère, qui transitent vers une prise en charge par un neurologue adulte. Le but est de leur expliquer l’épilepsie et les traitements, dans le but de les aider à retrouver de l’autonomie. En parallèle, un café des parents à lieu avec une neuropédiatre et un neurologue afin aussi de faire un lien pour la transition vers l’âge adulte.
  • Ma vie Epi : cet atelier regroupe des jeunes épileptiques (enfants ou adolescent·es), généralement du même âge. Les objectifs sont de leur expliquer l’épilepsie, les traitements et le quotidien avec l’épilepsie (conseils pour la vie de tous les jours, l’orientation professionnelle, le permis de conduire …).
  • Atelier 1re crise : cet atelier est destiné aux parents, suite à une découverte d’épilepsie chez leur enfant. Le but est de leur expliquer l’épilepsie, ses manifestations, les examens qui ont été ou pourraient être faits, et de leur apprendre à gérer les récidives de crises.
  • Mieux vivre avec son épilepsie : ce programme est destiné aux patient·es adultes avec différents ateliers possibles sur la connaissance de la maladie, la gestion des traitements et des facteurs favorisants, la vie quotidienne (permis de conduire, travail, sport et loisirs), les particularités de la femme épileptique (contraception et grossesse), la gestion des risques liés à l’épilepsie et la gestion du stress.

Contacts

Pour mener cette recherche, nous collaborons avec l’équipe Dynamo du Centre de recherche cerveau & cognition (CerCo - UMR 5549).

Nos axes de recherche principaux actuels sont centrés autour de la prise en charge des épilepsies pharmaco-résistantes et plus particulièrement l’exploration pré-chirurgicale des épilepsies focales pharmaco-résistantes.

Nous étudions comment optimiser ce bilan pré-chirurgical par différentes études autour de biomarqueurs des réseaux épileptiques, de nouveaux dispositifs médicaux intra-cérébraux et des corrélats neuronaux des activités épileptiques associées à différentes lésions.

Nous explorons également les réseaux sous-tendant certaines fonctions cognitives, en particulier la mémoire, au cours de la veille et du sommeil, pour en comprendre le dysfonctionnement dans l’épilepsie.

Notre centre CRéER de Toulouse est également impliqué dans la rédaction de recommandations et PNDS, en particulier dans le PNDS sur la prise en charge des dysplasies corticales focales chez l’enfant et l’adulte.

Dans notre centre CRéER, nous proposons une prise en charge pluridisciplinaire aux femmes enceintes épileptiques avec pour objectifs de les informer :

  • pour bien préparer leur grossesse en cas d’épilepsie,
  • sur la contraception et l’épilepsie.

Contacts

Vous pouvez joindre :

Pour les femmes épileptiques en situation de handicap, notre centre collabore étroitement avec l’équipe HandisCo du CHU de Toulouse.

Si une indication de chirurgie est posée, notre centre CRéER collabore étroitement avec l’équipe du CHU de Toulouse qui constitue le centre régional de chirurgie de l’épilepsie.

Équipe médico-soignante

Partenaires

Alliance syndrome de Dravet

L’Alliance syndrome de Dravet (ASD) est une association française de parents et de proches de personnes atteintes du syndrome de Dravet. Elle soutient l’ensemble des familles touchées en France avec pour objectifs de répondre à leurs interrogations sur le présent, le bien-être, les apprentissages et l’avenir de leurs enfants touché·es par ce syndrome.

Association sclérose tubéreuse de Bourneville (ASTB) France

ASTB France est l’association française des malades atteint·es de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et de leurs familles. Entraide, respect, fiabilité et ouverture sont ses valeurs. Elle a pour mission de mobiliser autour de la STB pour informer, optimiser la prise en charge médicale éducative et sociale et participer à l’effort de recherche internationale.